广东中山地区脐血β-地中海贫血3052例基因的初步研究

目的初步了解β-地中海贫血在中山地区的发病率及基因突变类型。方法本文采用聚合酶链反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法，对2002年11月～2003年10月间的3062例婴儿脐血进行了β-珠蛋白基因的初步分析。结果中山地区β-地中海贫血的发病率为2．33％，共检出7种基因突变类型，按其发生率高低依次为CIM1／42、IVS—nt654、TATA nt-28、CD26、CD17、TATA nt-29和CD71—72。结论中山地区为β-地中海贫血高发区。