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| 婴儿型进行性脊肌萎缩症5例及1例家系调查 | |
| 引用本文： | 张静,方营旗,刘广梅. 婴儿型进行性脊肌萎缩症5例及1例家系调查[J]. 实用儿科临床杂志, 2002, 17(5): 476-477 |
| 作者姓名： | 张静 方营旗 刘广梅 |
| 作者单位： | 450052,郑州大学一附院儿科 |
| 摘 要： | 目的：探讨婴儿型进行性脊肌萎缩症的发病率及诊断治疗。方法：分析5例婴儿进行性脊肌萎缩症的临床特点及其中1例家系发病情况。结果：5例均为1岁以内患儿，男4例，女1例，1例家系中第2代姐弟5人中4人发病，父母均为隐性携带者。结论：本病1岁以内发病，进行性肌萎缩与无力，男多于女，为常染色体隐性遗传性疾病。 |
| 关 键 词： | 婴儿型进行性脊肌萎缩症 家系调查 儿童 诊断 治疗 |
| 文章编号： | 1003-515X(2002)05-0476-02 |
| 修稿时间： | 2002-05-16 |
Infantile progressive spinal muscular atrophy |
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| Abstract: | |
| Keywords: | |
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