MYO5A 35号外显子跳跃对头颈鳞状细胞癌患者的预后相关研究

目的:探讨MYO5A基因在头颈鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma, HNSCC)中作为预后分子标志物的潜力。方法:从TCGA数据库下载HNSCC队列的RNA-Seq数据及相应的临床数据，单变量Cox回归分析MYO5A与患者预后之间的关系。从TCGA SpliceSeq数据库下载MYO5A基因的可变剪接类型，根据剪接百分比(percent spliced in, PSI)值识别差异性表达的MYO5A基因的可变剪接，并分析其与HNSCC患者预后的相关性。最后通过RT-PCR和Sanger测序在细胞系及徐州医科大学附属医院临床样本中进一步验证。结果:MYO5A基因在HNSCC队列中显著高表达，但MYO5A基因整体表达水平并不能作为独立的HNSCC预后风险指标。MYO5A 35号外显子跳跃在HNSCC中发生频率增加，且与预后密切相关。MYO5A 35号外显子跳跃在细胞系及临床样本中均得到了验证。结论:MYO5A 35号外显子跳跃而不是MYO5A基因整体表达水平可作为HNSCC预后独立的分子标志物。