| 摘 要： | 目的探讨儿童遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis, HP)的临床特点及基因变异特征。方法本研究为回顾性研究, 以2019年1月至2022年10月湖南省儿童医院收治的7例遗传性胰腺炎患儿为研究对象, 收集患儿一般资料、临床表现、基因结果及家系分析等资料。结果 7例患儿中男4例, 女3例;发病年龄(7.84±3.27)岁。初次起病时, 1例有进食油腻食物史, 6例无明显诱因。临床表现:7例均有腹痛, 以上腹部及脐周疼痛为主;恶心呕吐6例;无一例腹胀、发热、黄疸及并发症;7例发病时血淀粉酶、脂肪酶、尿淀粉酶均升高3倍以上。7例基因检测结果分别为:PRSS1基因突变1例、SPINK1+CFTR联合基因突变1例、SPINK1基因突变5例。家系分析结果显示:7例患儿直系双亲均无胰腺炎病史。7例均予常规内科保守治疗, 其中1例行内镜下逆行胰胆管造影(endoscopic retrograde cholangiopancreatogram, ERCP)+胰管取石并胰管支架治疗。结论通过临床症状对儿童HP与其他类型胰腺炎鉴别较为困难, 对胰腺炎相关基因进行检测有利于早期诊断;SP...
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