远端遗传性运动神经病的临床特征及DNAJB2基因型研究 |
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作者姓名: | 李茂华 王玥 |
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作者单位: | 陆军军医大学第二附属医院神经内科 |
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摘 要: | <正>远端遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathies, dHMN),又称远端脊髓性肌萎缩症(distal spinal muscular atrophy, dSMA),是一种遗传异质性疾病。dHMN最常见的特征是缓慢进行性的远端肢体肌肉无力和萎缩,罕有感觉累及[1]。迄今为止,已发现30多个与dHMN相关的致病基因[1-2]。在不同的研究中,dHMN的遗传诊断率和遗传分布各不相同。
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关 键 词: | DNAJB2基因 远端遗传性运动神经病 周围神经病 |
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