远端遗传性运动神经病的临床特征及DNAJB2基因型研究

<正>远端遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathies, dHMN),又称远端脊髓性肌萎缩症(distal spinal muscular atrophy, dSMA),是一种遗传异质性疾病。dHMN最常见的特征是缓慢进行性的远端肢体肌肉无力和萎缩，罕有感觉累及^[1]。迄今为止，已发现30多个与dHMN相关的致病基因^[1-2]。在不同的研究中，dHMN的遗传诊断率和遗传分布各不相同。