| 河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病孕前携带者筛查 |
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| 作者姓名： | 王艳丽 王强 孔祥东 刘莉娜 刘国涛 张超楠 孔明月 祁少可 位婷婷 |
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| 作者单位： | 1. 国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室,河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室,河南省生殖健康科学技术研究院优生遗传研究实验室;2. 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 |
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| 基金项目： | 河南省科技攻关计划项目(222102310573)； |
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| 摘 要： | 目的:探讨河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值。方法:采集2022年7月至12月参加河南省孕前优生健康检查项目的612对(1 224人)育龄夫妇的外周血，采用高通量测序技术检测7个基因(PAH、PTPS、MUT、MMACHC、ATP7B、TYR、OCA2)外显子区及剪切区系列变异。结果:致病基因总体携带率为8.74%(107/1 224),PAH、PTPS、ATP7B、MMACHC、MUT、TYR及OCA2基因携带率分别为2.53%、0.33%、2.04%、1.72%、0.74%、1.63%和0.16%;河南省北方地区总携带率(3.35%)最高。PAH基因致病变异检出19种，其中c.721C>T携带率(0.41%)最高。PTPS基因致病变异检出2种，携带率均为0.16%。ATP7B基因致病变异检出9种，其中c.2333G>T携带率(0.49%)最高。MMACHC基因致病变异检出10种，其中c.609G>A携带率(0.41%)最高。MUT致病变异检出6种，其中c.1663G>A携带率(0....
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| 关 键 词： | 遗传代谢病 携带者筛查 高通量测序技术 河南省 育龄人群 |
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