TGF-β1基因启动子区－509C/T多态性与重庆汉族人群冠心病及其危险因素的相关性

目的 探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因功能性多态－509C/T与重庆汉族人群冠心病的关系及其对血脂、血糖、体质指数等冠心病传统危险因素的影响。方法 采用聚合酶链反应限制片长多态性（PCR-RFLP）及基因测序的方法检测457例冠心病患者及413例经冠状动脉造影排除冠心病的对照者TGF-β1基因－509C/T多态的基因型，按常规方法测定血脂、血糖、体质指数，并进行分析比较。结果 在男性人群中，TGF-β1基因－509C/T多态在冠心病组与对照组的分布无统计学差异（P>0.05），该位点与冠心病遗传易感性没有关联；在女性人群中，－509C/T多态在加性和显性遗传模式下均与冠心病发病风险相关（矫正后OR＝1.515，95%CI＝1.045～2.196，P_additive＝0.028；矫正后OR＝1.937，95%CI＝1.008～3.719，P_dominant＝0.047），TT基因型显著增加个体患冠心病的风险（矫正后OR＝2.36，95%CI＝1.11～5.03，P＝0.026）。在女性冠心病组中与CC基因型携带者相比，CT和TT基因型携带者的总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇水平和体质指数均增高，高密度脂蛋白胆固醇水平降低，尤以在TT基因型携带者表现明显，上述指标比较均有显著差异（P＜0.05）。结论 TGF-β1基因启动子区功能多态－509C/T与重庆汉族女性冠心病患者的血脂和体质指数水平相关，TT基因型显著增加冠心病的发病风险。