| ATG16L1基因启动子单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性 |
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| 引用本文： | 韩发兰,逄淑超,崔英华,闫波.ATG16L1基因启动子单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性[J].中国动脉硬化杂志,2021,29(12):1040-1046. |
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| 作者姓名： | 韩发兰 逄淑超 崔英华 闫波 |
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| 作者单位： | 山东大学齐鲁医学院,山东省济南市 250012;山东省心脏病诊疗重点实验室,山东省济宁市 272029;济宁医学院附属医院心内科,山东省济宁市 272029;山东省心脏病诊疗重点实验室,山东省济宁市 272029;济宁医学院附属医院心血管疾病分子遗传学中心, 山东省济宁市 272029;山东省中美转化医学合作研究中心,山东省济宁市 272029 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目(81370271、81870279) |
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| 摘 要： | 目的 探讨ATG16L1基因启动子序列单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法采用病例-对照研究方法,对285例AMI患者和296例对照人群的ATG16L1基因启动子采用聚合酶链反应扩增片段并测序,结合DNA测序后的序列及比对SNP数据库后进行数据统计和分析。运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ2检验和t检验进行相关分析。采用Logistic回归对多种危险因素以及3个SNP位点与AMI易感性进行关联性分析。用Haploview 4.2软件和SHEsis在线软件进行连锁不平衡及单倍型分析。TRANSFAC数据库用于预测可能受SNP影响的转录因子的结合位点。结果 多因素Logistic回归分析结果显示男性、吸烟史、高血压是AMI的独立危险因素(P＜0.05),而高密度脂蛋白胆固醇是AMI的保护因素(P＜0.05)。在ATG16L1基因启动子序列中的3个SNP(rs1816753、rs12476635、rs2289477)中,rs1816753的TC基因型与AMI间存在关联,可明显增加AMI的患病风险(OR=2.519,95%CI:1.130～5.615,P＝0.024)。通过Haploview 4.2软件分析显示3个SNP之间呈强连锁。结论 ATG16L1基因启动子SNP可能与AMI易感性相关,rs1816753的TC基因型可能是AMI的遗传危险因素。
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| 关 键 词： | 急性心肌梗死 ATG16L1基因启动子 单核苷酸多态性 转录因子 |
| 收稿时间： | 2020/10/19 0:00:00 |
| 修稿时间： | 2021/3/3 0:00:00 |
Single nucleotide polymorphism of ATG16L1 gene promoter increases susceptibility to acute myocardial infarction |
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| HAN Falan,PANG Shuchao,CUI Yinghu,YAN Bo.Single nucleotide polymorphism of ATG16L1 gene promoter increases susceptibility to acute myocardial infarction[J].Chinese Journal of Arteriosclerosis,2021,29(12):1040-1046. |
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| Authors: | HAN Falan PANG Shuchao CUI Yinghu YAN Bo |
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| Institution: | Cheeloo College of Medicine, Shandong University, Jinan, Shandong 250012, China;Shandong Provincial Key Laboratory of Cardiac Disease Diagnosis and Treatment, Jining, Shandong 272029, China;Department of Cardiology, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, Shandong 272029, China; Shandong Provincial Key Laboratory of Cardiac Disease Diagnosis and Treatment, Jining, Shandong 272029, China;Center for Molecular Genetics of Cardiovascular Diseases, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, Shandong 272029, China;Shandong Provincial Sino-US Cooperation Research Center for Translational Medicine, Jining, Shandong 272029, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | |
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