SCN1A基因Exons7-21C〉T多态位点与全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关性研究

目的研究SCN1A基因Exon7-21C〉T多态位点在全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中的分布。方法中国汉族人中收集155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者和135例正常人标本,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法检测SCN1A基因的第7编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并应用SPSS11.5分析结果。结果 135例正常人中,SCN1A Exon7-21C〉TCC、CT、TT基因型频率分别为：0.474、0.444、0.082,C、T等位基因频率分别为：0.696、0.304。155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中,SCN1AExon7-21C〉TCC、CT、TT基因型频率分别为：0.490、0.439、0.071,C、T等位基因频率分别为：0.710、0.290。实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 SCN1A基因单核苷酸多态位点Exon7-21C〉T与全面性癫痫伴热性惊厥附加症无相关性。