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First report of pathogenic SGCE variants in Mexican patients with myoclonus dystonia: A five-year follow-up study
Affiliation:1. Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, Hospital de Pediatría “Dr. Silvestre Frenk Freud”, Centro Médico Nacional “Siglo XXI”, IMSS, Av. Cuauhtémoc 330, Col. Doctores, 06720, Del. Cuauhtémoc, México D.F., Mexico;2. Servicio de Patología, Hospital de Pediatría “Dr. Silvestre Frenk Freud”, Centro Médico Nacional “Siglo XXI”, IMSS, Av. Cuauhtémoc 330, Col. Doctores, 06720, Del. Cuauhtémoc, México D.F., Mexico;3. Servicio de Neurocirugía Pediátrica, Hospital General “Dr. Gaudencio González Garza”, Centro Médico Nacional “La Raza”, IMSS, Calzada Vallejo y Jacarandas S/N, 02980, Col. La Raza, Del. Azcapotzalco, México D.F., Mexico;4. Departamento de Neurocirugía, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Dr. Márquez 162, Col. Doctores, 06720, Del. Cuauhtémoc, México D.F., Mexico;5. Posgrado en Ciencias Biológicas, Universidad Nacional Autónoma de México, Avenida Ciudad Universitaria 3000, 04360, Coyoacán, México D.F., Mexico;6. Facultad de Medicina, Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, 13 Sur 2702, Col. Volcanes, 72410, Puebla, Mexico
Abstract:
Keywords:Myoclonus-dystonia  Misdiagnosis  Intellectual disability
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