Affiliation: | 1. Université Paris Descartes, Département de Génétique et INSERM U781, Centre de référence Maladies osseuses constitutionnelles, AP‐HP, H?pital Necker‐Enfants Malades, Paris, France;2. Service de Dermatologie, Centre de référence des Maladies Génétiques à Expression Cutanée, INSERMU781, Université Paris Descartes, H?pital Necker‐EnfantsMalades, Paris, France;3. Département de Génétique Médicale, Laboratoire de Génétique Moléculaire, H?pital La Timone Enfants et INSERM U910, Faculté de Médecine, Marseille, France;4. Service d'ophtalmologie, Université Paris Descartes, H?pital Necker‐Enfants Malades, Paris, France;5. Service de Médecine Infantile et Génétique Clinique, P?le Enfants, CHU de Nancy et Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, France;6. Correspondence to:;7. Martine Le Merrer, MD, PhD, Département de Génétique, H?pital Necker‐Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France.;8. E‐mail: martine.lemerrer@inserm.fr |