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Acro‐osteolysis,keloid like‐lesions,distinctive facial features,and overgrowth: Two newly recognized patients with premature aging syndrome,penttinen type
Authors:Flore Zufferey  Smaïl Hadj‐Rabia  Annachiara De Sandre‐Giovannoli  Jean‐Louis Dufier  Bruno Leheup  Cyril Schweitze  Christine Bodemer  Valérie Cormier‐Daire  Martine Le Merrer MD  PhD
Affiliation:1. Université Paris Descartes, Département de Génétique et INSERM U781, Centre de référence Maladies osseuses constitutionnelles, AP‐HP, H?pital Necker‐Enfants Malades, Paris, France;2. Service de Dermatologie, Centre de référence des Maladies Génétiques à Expression Cutanée, INSERMU781, Université Paris Descartes, H?pital Necker‐EnfantsMalades, Paris, France;3. Département de Génétique Médicale, Laboratoire de Génétique Moléculaire, H?pital La Timone Enfants et INSERM U910, Faculté de Médecine, Marseille, France;4. Service d'ophtalmologie, Université Paris Descartes, H?pital Necker‐Enfants Malades, Paris, France;5. Service de Médecine Infantile et Génétique Clinique, P?le Enfants, CHU de Nancy et Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, France;6. Correspondence to:;7. Martine Le Merrer, MD, PhD, Département de Génétique, H?pital Necker‐Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France.;8. E‐mail: martine.lemerrer@inserm.fr
Abstract:
Keywords:premature aging  ocular pterygia  keloid  acro‐osteolysis  overgrowth  penttinen
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