“儿童型”长 QT 综合征--Timothy综合征简介

Timothy综合征即第8型长QT综合征（LQT8），是一种常染色体显性遗传病，以多系统障碍为特点的临床综合征。患者通常在儿童期就因心脏或神经并发症死亡。其临床典型特征为同时出现并指（趾）畸形与长QT综合征，而且这两个特征可在出生时就出现。有些患者仅表现为自闭症与长QT综合征。Timothy综合征最早于1992年由德国莱比锡大学儿科医师Re-ichenbach等报道，当时描述为变异型“心-手综合征”病例。美国哈佛医学院波士顿儿童医院Katherine W. Timothy教授系统性总结了该病症特点并进行了深入研究。研究揭示其病因主要是编码Cav1.2钙离子通道亚单位的CACNA1C基因突变，且该突变是目前已知的导致Timothy综合征的唯一基因机制。由于Cav1.2钙离子通道广泛分布于心、脑、平滑肌、胃肠系统、肺、免疫系统、睾丸、眼睛、牙齿等组织器官，故Ti-monthy综合征临床可出现包括心脏、指（趾）、颜面部和神经发育的多系统发育异常与功能障碍。