极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ACADVL基因新发突变北大核心CSCD

目的探讨1例ACADVL基因突变导致极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的临床特点及基因突变类型，总结导致VLCADD的基因突变类型。方法对内蒙古医科大学附属医院儿科重症监护病房2016年8月收治的1例VLCADD患儿的临床表现及治疗过程进行分析，经患儿监护人同意并签署知情同意书后，行基因（患儿及父母）二代高通量测序分析加PCR测序验证，并以“ACADVL”为检索词，查阅检索中国知网（CNKI）数据库、万方数据库（建库至2016年12月）、PubMed数据库（建库至2016年12月）、在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）及HGMD数据库相关文献，对所发现的突变位点进行分析并总结。结果依据患儿主诉、查体及相关检查化验，提示患儿患有VLCADD，给予13服左卡尼汀及中链脂肪酸饮食1周后复查代谢筛查恢复正常。随访3个月后患儿肝脏明显回缩，为右肋下3cm，剑突下1cm可触及。基因检测发现ACADVL（NM_000018．3）Exon7：c．608C〉T；p．（Pr0203Leu）（杂合）和ACADVL（NM_000018．3）Exonl8：c．1748C〉T；P．（Ser583Leu）（杂合），为复合杂合突变，致病基因分别来自父母双方。文献检索提示迄今有73种突变类型与VLCADD有关，结合本例患儿的突变类型共有75种突变类型。结论本例VLCADD临床表现特殊，兼有心律失常、肝大和低血糖表现，经过系统治疗可部分控制疾病的发展。基因检测可以明确诊断，上述2种突变可能为VLCADD的新发突变。