β肌球蛋白重链基因Asn391Thr突变导致家族性肥厚型心肌病的基因型与临床表型分析 |
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引用本文: | 郑小菊,王东,宋莹,邹玉宝,王继征,惠汝太,宋雷,赵鹏.β肌球蛋白重链基因Asn391Thr突变导致家族性肥厚型心肌病的基因型与临床表型分析[J].中国分子心脏病学杂志,2014(2):899-902. |
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作者姓名: | 郑小菊 王东 宋莹 邹玉宝 王继征 惠汝太 宋雷 赵鹏 |
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作者单位: | [1]青岛大学医学院,青岛市266003 [2]北京协和医学院阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室,北京市100037 [3]青岛大学医学院附属医院,青岛市266003 |
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基金项目: | 青岛市产学研合作引导计划应用基础研究(13-1-4-141-jch) |
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摘 要: | 目的研究家族性肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序,对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变,利用双脱氧末端终止法测序进行验证,并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查,并分析其临床表型特点。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因(MYH7).c.1172A〉C(Asn391Thr)突变,该突变位于MYH7基因第12号外显子,导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸。该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn391Thr突变,其中6例患者均携带该突变,突变与疾病呈共分离,且在307名对照者中没有检出。携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑噱等心功能不全表现,所有患者发病年龄均小于40岁,其中Ⅱ9小于8岁(见图1)。家系中有4人早逝(〈50岁),其中3人确诊为HCM。结论MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变,携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防。
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关 键 词: | 肥厚型心肌病 β肌球蛋白重链 Asn391Thr 基因型一表型联系 |
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