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| 徐州地区132880例新生儿筛查苯丙酮尿症结果分析 | |
| 作者姓名： | 刘杰 林丽娅 顾茂胜 王传侠 宋复娴 |
| 作者单位： | 徐州市妇幼保健院新生儿筛查实验室,221009 |
| 摘 要： | 目的通过对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU )疾病的筛查,研究徐州地区新生儿苯丙酮尿症的发病情况及临床类型,以便做到早确诊、早治疗.方法新生儿出生后72小时、喂足3次母乳后采足跟血、制成滤纸干血斑,应用化学方法测定苯丙氨酸(phe)浓度phe≥2.1mg/dl进行检查.结果筛查2003～2005年135880例新生儿,确诊PKU患儿15例,发病率为1/8858.结论徐州地区PKU发病率1/8858,高于我国PKU发病率平均水平1/11180[1],符合我国PKU发病率北方地区高于南方地区的规律. |
| 关 键 词： | 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 |
| 文章编号： | 1006-9534(2006)06-0085-02 |
| 修稿时间： | 2005-02-05 |
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