| 46,XY,t(1;18),t(6;2)平衡易位一例 |
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| 引用本文： | 刘之英,王和.46,XY,t(1;18),t(6;2)平衡易位一例[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(2):155-155. |
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| 作者姓名： | 刘之英 王和 |
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| 作者单位： | 610041,成都,四川大学华西第二医院妇产科 |
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| 摘 要： | 患者 男 ,2 8岁 ,婚后 5年不育。患者智力及外生殖器发育正常 ,精液常规检查结果为无精症。其妻妇科查体、内分泌检查、碘油造影、外周血染色体检查均无异常发现。夫妻双方家族中无不孕史。患者姐姐表型正常 ,生育一子表型正常 ,现已 7岁。患者外周血染色体 G显带核型为 46 ,XY,t(1;18) (1p13→1pter∷ 18q2 1;18q2 1→ 18qter∷ 1p13) ,t(6 ;2 ) (6 q2 1→ 6 qter∷2 q37;2 q37→ 2 qter∷ 6 q2 1) ,见图 1。 讨论 染色体平衡易位患者多无明显临床症状与体征 ,但在生育下一代时常因生殖细胞中染色体结构异常造成基因的丢失或增加 ,…
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| 关 键 词： | 染色体平衡易位 无精症 症状 诊断 细胞遗传学 病例报告 |
| 修稿时间： | 2001年4月23日 |
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