9号染色体异染色质区变异的遗传效应分析

人类染色体正常情况有46条，其区带排列有序。在配子结合时，同源染色体相应位点一一对应。在异常情况时，染色体可发生易位、倒位、重复、插入、异染色质区变异等结构异常和数目异常，由于剂量效应和位置效应，导致染色体病发生。在异染色质区变异的染色体中，9号染色体异染色质区的变异是最常见的。现就我院遗传中心5008例遗传咨询者外周血染色体检查发现的99例9号染色体异染色质区改变的遗传效应报道如下。