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t(14;21)平衡易位三例
引用本文:边超英,姜淼,李学付,王格,韩维田.t(14;21)平衡易位三例[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(2):239-239.
作者姓名:边超英  姜淼  李学付  王格  韩维田
作者单位:110031,沈阳,辽宁省计划生育科学研究院
摘    要:例1女,32岁,表型及智力正常,曾生育一21三体患儿,又怀孕两次,均孕60天左右自然流产。此次怀孕4个月要求产前诊断。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21),其丈夫核型正常。患者孕19周抽取羊水,羊水染色体核型为46,XY。家系调查:患者姐妹3人,二姐有自然流产史,曾生育21三体婴儿,以后又生育一正常男婴,二姐外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21)。大姐无流产史,生育一正常婴儿,染色体核型正常。患者父母非近亲婚配,无异常生育史,拒绝做染色体检查。例2女,26岁,表型及智力正常,怀孕两次均在2个月左右自然流产,…

关 键 词:平衡易位  染色体核型  异常生育史  细胞遗传学检查  21三体  正常婴儿  染色体检查  自然流产
修稿时间:2006-04-17
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