| 摘 要： | 目的明确是否MYH7突变所在功能域与肥厚型心肌病(HCM)患者的临床表型相关。方法入选既往前瞻性HCM队列中基因检测发现携带MYH7基因突变的患者,根据基因型分为3组:仅携带1个MYH7头部或颈部功能域突变的患者、仅携带尾部功能域突变的患者和携带多个致病突变的MYH7阳性患者。比较3组患者间基线临床特征及临床结局的差异。结果我们总计在110例HCM患者中发现86种突变,其中84种(97.7%)为错义突变,41种(47.7%)位于心脏β-肌球蛋白重链头部功能域,24种(27.9%)位于颈部,21种(24.4%)位于尾部功能域。在所有MYH7突变阳性患者中,23例(20.9%)患者携带MYH7复合突变或携带其他肌小节致病突变。三组患者在入组时其基线临床表现无显著差别。在平均5.3±3.8年随访期间,较只携带尾部功能域的患者,只携带MYH7头部或颈部功能域突变的患者发生心血管死亡的风险和发生全因死亡的风险均没有显著增加。但是携带多个致病突变的MYH7阳性患者发生心血管死亡风险(校正后HR 7.27,95%CI 1.68-31.36,P=0.008)和全因死亡风险(校正后HR 7.56,95%CI1.97-29.09,P=0.003)的风险较仅携带单个MYH7突变的患者显著增加。结论 MYH7基因突变所在结构域与HCM临床表现及预后没有显著相关性。携带多突变的MYH7突变阳性患者心血管死亡风险增加。
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