新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的研究不良孕产史、不孕不育、青春期发育异常与染色体的关系,了解本地区遗传咨询者群体中染色体异常的类型和发生频率,给优生干预提供科学依据。方法对588例患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果588例患者中染色体异常117例,异常检出率19.89%,异常核型中常染色体异常34例,性染色体异常83例;单纯染色体数目异常18例,单纯结构异常97例,合并染色体数目、结构均异常2例。结论染色体异常核型是导致不良孕产史、不孕不育的重要原因之一。染色体核型异常与原发闭经,无精子症,青春期发育异常有密切的关系。