新生儿先天性无眼畸形1例报告

患儿，女性，2h，G1P1，孕42周顺产出生。因生后口周发绀2h入院。出生时Apgar评分1min评分为6分，羊水Ⅰ度混浊。母妊娠早期有感冒病史，无服药史，无放射性物质及毒物接触史。患儿父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。查体：体温不升，R48次／min，P110次／min，体重3．Skg。成熟儿外貌，神清，面色红润，哭声响亮，反应良好。全身皮肤无黄染，无皮下出血点。前囟乎，触及软。双眼窝轻度凹陷，眼裂小，扒开眼睑后未见眼球组织。鼻无畸形，口周发绀。胸廓对称，呼吸规则，听诊两肺呼吸音粗，未闻及罗音。心脏各瓣膜听诊区未闻及杂音。