| 1例掌跖部局限性迂回线状鱼鳞病日本婴儿SPINK5基因的复合杂合突变 |
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| 引用本文： | Mizuno Y.,Suga Y.,Muramatsu S.,潘敏.1例掌跖部局限性迂回线状鱼鳞病日本婴儿SPINK5基因的复合杂合突变[J].世界核心医学期刊文摘,2005(12). |
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| 作者姓名： | Mizuno Y. Suga Y. Muramatsu S. 潘敏 |
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| 作者单位： | Department of Dermatology Juntendo University School of Medicine 2- 1- 1 Hongo Bunkyo- ku Tokyo Japan |
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| 摘 要： | 作者报道1例6个月龄日本男婴出现掌跖部局限性迂回线状鱼鳞病,同时表现出结节性脆发病及氨基酸尿症,经放射性过敏原吸附试验检测抗牛奶和蛋类IgE抗体阳性。患者皮损角质层中胰蛋白酶样水解活性为年龄匹配对照组的7倍。D NA分析显示患者SPINK5基因发生R790X及1220+1G→C复合杂合突变,与内瑟顿综合征(NS)的诊断相符。由于内瑟顿综合征基因型与表现型的关系尚未被充分阐明,SPIN K5基因提前终止密码子的位点有助于解释本例患者的内瑟顿综合征轻型。1例掌跖部局限性迂回线状鱼鳞病日本婴儿SPINK5基因的复合杂合突变@Mizuno Y.
@Su…
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