海南省某医院337例NICU患儿串联质谱结果分析

目的探讨串联质谱法对NICU酸碱失衡住院患儿的检测价值,为NICU酸碱失衡患儿遗传代谢病的诊治提供依据。方法采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)对海南省妇幼保健院新生儿科337例住院患儿展开氨基酸谱与肉碱谱分析,血串联质谱异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断,送尿样本至广州金域检验做尿气相质谱验证。结果337例住院患儿中血串联质谱检测到指标异常44例,其中疑似氨基酸血症12例,疑似有机酸血症18例,疑似脂肪酸血症14例,初筛IEM的患病率为13.1%(44/337)。目前已确诊1例同型半胱氨酸血症、2例苯丙酮尿症、1例高苯丙氨酸血症、1例甲基丙二酸血症、1例戊二酸血症I型、1例全羟化酶合成酶缺乏症、2例原发肉碱缺乏症。结论用串联质谱技术可以分析患儿的氨基酸谱与肉碱谱,为NICU酸碱失衡患儿遗传代谢病的诊治提供了依据。