串联质谱筛查新生儿遗传代谢疾病中氨基酸浓度波动性及其影响因素分析

目的研究串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查中检测多种氨基酸浓度的稳定性,以及影响其浓度波动的原因。方法采用串联质谱技术,对2013年7月-2016年6月济南市新生儿疾病筛查中心54613例新生儿进行多种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢性疾病筛查,统计氨基酸浓度的变异系数及其浓度每月变化趋势,并初步分析氨基酸浓度随季节性波动的原因。结果在检测的所有11项氨基酸中,精氨酸(ARg)、蛋氨酸(Met)的变异系数分别为28.45%和14.53%,明显高于其他氨基酸的变化(<10%)。精氨酸和蛋氨酸的浓度变化具有季节规律性,夏季浓度低,冬季浓度高,与环境温度和湿度变化呈现反比例关系。结论串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查,所检测的精氨酸和蛋氨酸稳定性较差,在递送及储存环节中易受环境温度和湿度的影响。针对其浓度随季节波动的特性,在不同的季节分别统计相应的临床参考范围,有利于建立合适的截断值设定标准。