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精神分裂症与Xp11区HSU93305基因座的单体型及22 q11~13区相关基因的关联性研究
引用本文:刘建勋,冯志颖,田红军,张勇辉,杨惠明.精神分裂症与Xp11区HSU93305基因座的单体型及22 q11~13区相关基因的关联性研究[J].中华精神科杂志,2002,35(3):135-138.
作者姓名:刘建勋  冯志颖  田红军  张勇辉  杨惠明
作者单位:300074,天津市安定医院精神医学研究室
基金项目:天津市卫生局科研基金资助项目(津卫97KY-37)
摘    要:目的探讨Xp11区HSU93305基因座单体型、22 q11~13区α2肾上腺素能受体(A2αR)基因和儿茶酚-氧-甲基转移酶(COMT)基因多态性与精神分裂症的关联.方法分别提取59个中国汉族核心家系成员(母59名,父56名,精神分裂症患者59例)的DNA,采用基因扩增和限制性片段长度多态性技术,进行HSU93305基因座的单体型研究;选择其中56个父母均存活的家系进行A2αR基因和COMT基因多态性传递不平衡检验(TDT)的研究,并应用复等位基因TDT、基于单体型的单体型相对风险率(HHRR)检验等.结果 (1)Xp11区HSU93305基因座经Msp Ⅰ及Dra Ⅱ酶切后产生四种单体型D1M1,D1M2,D2M1,D2M2.父母组以单体型D2M1频率最高(57.7%);患者组也以D2M1传递率最高(59.0%),其次为D1M2(28.9%),D2M2传递率最低(1.2%).(2)经复等位基因TDT分析,精神分裂症与Xp11区HSU93305基因座相关联(χ2=9.28,v=3,P<0.05);与A2αR基因(χ2=1.09,v=1,P>0.05)和COMT基因(χ2=0.31,v=1,P>0.05)未见关联.(3)经HHRR检验,A2αR基因(χ2=1.21,v=1,P>0.05)和COMT基因(χ2=0.37,v=1,P>0.05)与精神分裂症亦未见关联.结论精神分裂症与HSU93305基因座相关联,其易感基因可能位于Xp11区;与A2αR基因和COMT基因多态性可能无关.

关 键 词:精神分裂症  基因座调控区  肾上腺素能α2受体  CatecholO-methyltransferase  连锁不平衡  易感基因
修稿时间:2001年8月27日

Association study between the haplotypes of HSU93305 locus control region on Xp11 and relative genes on 22 q11-13 with schizophrenia
LIU Jianxun,FENG Zhiying,TIAN Hongjun,et al Psychiatric Research Unit,Tianjin Anding Hospital,Tianjin ,China.Association study between the haplotypes of HSU93305 locus control region on Xp11 and relative genes on 22 q11-13 with schizophrenia[J].Chinese Journal of Psychiatry,2002,35(3):135-138.
Authors:LIU Jianxun  FENG Zhiying  TIAN Hongjun  Psychiatric Research Unit  Tianjin Anding Hospital  Tianjin  China
Institution:LIU Jianxun,FENG Zhiying,TIAN Hongjun,et al Psychiatric Research Unit,Tianjin Anding Hospital,Tianjin 300074,China
Abstract:
Keywords:Schizophrenia  Locus control region  Receptors  adrenergic alpha  2  Catechol  O  methyltransferase  Linkage disequilibrium  Genes
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