| 新疆地区230例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析 |
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| 引用本文： | 刘昱彤,冯子奕,薛淑媛.新疆地区230例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析[J].国际检验医学杂志,2024(6):698-705+710. |
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| 作者姓名： | 刘昱彤 冯子奕 薛淑媛 |
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| 作者单位： | 1. 新疆医科大学公共卫生学院;2. 乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心;3. 西北大学生命科学学院 |
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| 基金项目： | 新疆维吾尔自治区自然科学基金项目(2020D01A26)； |
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| 摘 要： | 目的 探讨新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿基因变异频率和分布特征。方法 将2015年1月1日至2023年2月28日在乌鲁木齐市妇幼保健院确诊的230例PAH缺乏症患儿纳入研究，分析PAH基因变异情况以及比较不同表型患儿的PAH基因变异位点。结果 新疆地区230例PAH缺乏症患儿共检出441个PAH基因变异位点，总检出率为95.87%。其中，227例患儿检测到2个变异位点，2例患儿仅检测到1个变异位点，1例患儿检测到3个变异位点；复合杂合变异217例，纯合变异10例。高频变异位点为c.158G>A23.39%(102/441)]、c.728G>A11.70%(51/441)]、c.688G>A5.05%(22/441)]、c.721C>T3.90%(17/441)]、c.611A>G3.67%(16/441)]、c.1238G>C3.21%(14/441)]。经典型PKU的高频变异位点为c.728G>A、c.331C>T和c.782G>A;轻度PKU的高频变异位点为c.721C>T、c.1068C>A...
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| 关 键 词： | 高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 基因型 表型 遗传代谢病 |
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