46,XY女性性逆转综合征1例报告并文献复习

性逆转综合征(Sex Reversal Syndrome)是一类罕见的两性畸形，在遗传学和临床表现方面具有不同于真、假两性畸形的特殊性，独立于二者之外而成为两性畸形的第三分类。由于性别决定与性别分化过程受众多因素的综合调控，使其在遗传学和临床表现方面均存在较大的异质性，而且发病率低，临床上十分罕见，给临床诊断带来困难。本科新近收治1例结合腹腔镜与染色体核型分析诊断的46，XY女性性逆转综合征，结合文献复习讨论，报告如下。