闽西地区1097例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的:研究龙岩地区近4年遗传咨询患者中染色体的异常核型发生率,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,以便优生优育,降低出生缺陷,提高人口素质。方法:采用常规外周血培养及染色体制备,行G显带,显微镜下核型分析。结果:1 097例遗传咨询患者中,异常染色体核型154例,异常检出率14.04%。154例异常核型中,以智力低下者检出率最高,为62.18%(74/119),其次为少弱无精症者和原(继)发闭经者,检出率分别为50.0%(7/14)和34.78%(8/23)。结论:染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原(继)发性闭经、少弱无精症等的重要原因之一,对其进行染色体检查是必不可少的。