3275例孕中期唐氏综合征等筛查的临床分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征(DS)等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 选择2006年12月至2008年12月在本院接受孕中期(妊龄为14～20孕周)二联生化指标筛查及分娩的3275例孕妇为研究对象.孕中期二联生化指标为血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)检测,并结合孕妇年龄、体重指数(BMI)、孕周、胎数、糖尿病史及吸烟史等因素,采用DS等风险专用分析软件Risks2T分析DS,18-三体综合征及神经管缺陷(NTD)发生风险率.对二联生化指标筛查结果呈阳性者再行彩色多普勒超声、羊水或脐带血穿刺产前诊断进行确诊(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象签署临床研究知情同意书).结果 本组孕中期二联生化指标对胎儿缺陷的检出总阳性率为9.22％(302/3275),真阳性率为1.74％(57/3275),假阴性率为0.49％(16/3275),而检出率为78.1％(57/73).本组DS筛查阳性率为7.80％(261/3275),真阳性率为0.18％(6/3275),假阴性率为0.09％(3/3275);18-三体综合征筛查阳性率为0.73％(24/3275),真阳性率为0.12％(4/3275),假阴性率为0％ (0/3275);NTD筛查阳性率0.52％(17/3275),真阳性率为0.15％(5/3275),假阴性率0.06％(2/3275).本组胎儿其他染色体异常为2例,二联生化指标均呈阳性.胎儿其他畸形为53例,其中42例经二联生化指标筛查检出.结论 孕中期二联生化指标筛查胎儿DS等是行之有效的,不仅可发现预期筛查疾病,也可发现其他胎儿发育异常.二联生化指标进行产前筛查,结合彩色多普勒超声是提高胎儿出生缺陷检出率的有效手段.