FMR1基因CGG重复数与流产相关性研究

目的 探讨脆性X智力低下1(FMR1)基因的(CGG)n重复序列在育龄女性中的分布以及(CGG)n重复数与流产之间的相关性。方法 选取2018年4月至2021年3月就诊于大兴人民医院的2 038例孕妇作为研究对象，根据是否有自然流产史分为正常妊娠组(对照组，988例)和流产组(1050例),再根据自然流产次数将流产组分为自然流产(1次)组(520例)和复发性流产(RSA)组(530例)。通过三引物荧光定量PCR技术和毛细管电泳技术对血液样本中的FMR1基因CGG重复数进行检测，统计并分析各组FMR1基因CGG重复数分布情况。结果 一般资料分析显示，各组平均年龄比较均无显著性差异(P>0.05)。PCR结果分析显示，流产患者FMR1基因灰区(CGG重复数=45～54)携带率高于正常妊娠组(0.95%vs. 0.81%),但无显著性差异(P>0.05);流产组有4例FMR1基因前突变(CGG重复数=55～200)携带者，前突变携带率0.38%,而正常妊娠组无前突变携带者，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。比较正常妊娠组、自然流产(1次)组、RSA组3组FMR1基因...