家系全外显子测序在胎儿超声异常病例中的应用价值

目的 研究家系全外显子测序(Trio WES)在胎儿超声异常病例中的应用价值。方法 选取2018年1月至2022月3月彩超提示异常的胎儿312例，包括神经系统异常65例、心脏结构异常45例、颈部透明带厚度(NT)增厚57例、肾脏异常32例、肿瘤19例、骨骼系统异常17例、多发异常11例、消化道异常8例、颜面部异常8例以及其他异常50例，全部进行了染色体微阵列分析(CMA)。在CMA检测正常的病例中，经知情告知，仅有16例再次进行了Trio WES。结果 312例超声异常的胎儿中，CMA检出致病性拷贝数变异(pCNVs)40例(12.82%),临床意义不明确的CNVs(VOUS CNVs)21例(6.73%),良性CNVs(bCNVs)2例(0.64%)。在CMA检测正常的病例中，16例再次进行了Trio WES并检出阳性病例7例(43.75%)。结论 在超声异常胎儿的遗传学检测方法中，对CMA检测正常的的病例，特别是骨骼系统和神经系统异常，再次进行Trio WES可以明显提高检出率，便于制定进一步的妊娠处理方案，具有明显的临床实用价值。