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内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子基因多态与福建汉族脑血管病的相关性
引用本文:方玲,王柠,林珉婷,慕容慎行. 内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子基因多态与福建汉族脑血管病的相关性[J]. 中国神经精神疾病杂志, 2011, 37(11)
作者姓名:方玲  王柠  林珉婷  慕容慎行
作者单位:福建医科大学附属第一医院神经内科,福州,350005
摘    要:目的 研究福建汉族人内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第4内含子27 bp可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)与脑血管病关系.方法 依据缺血性卒中TOAST(Trial of ORG 10172 in Acute Stroke Treatment)分型收集132例大动脉粥样硬化性卒中(large artery atherosclerosis,LAA),63例腔隙性脑梗死(lacunar infarction,LI)及62例高血压性脑出血患者为病例组,同时选择年龄、性别匹配的237名健康者为对照组,采用聚合酶链反应结合2%琼脂糖电泳技术检测eNOS基因第4号内含子27 bp VNTR的多态性.结果 正常福建汉族人eNOS基因第4内含子除bb,ab,aa基因型外,尚出现罕见的bc基因型,其基因型频率分别为0.789,0.203,0.004,0.004;b、a、c等位基因频率分别为.892,0.106及0.002.LAA及LI患者27 bp VNTR多态与对照组差别无统计学意义,LAA组bc基因型频率(0.030)虽明显高于对照组(0.004),但差异无统计学意义;缺血性卒中伴/不伴高血压病与该基因多态无相关性.高血压性脑出血患者的aa基因型频率为0.048.明显高于bb+ab基因型(OR=11.42,95% CI:1.209-117.892,P<0.05).结论 eNOS第4内含子aa基因型可能是福建汉族人高血压性脑出血的遗传危险因素,但该位点多态性与福建汉族LAA及LI无相关性.

关 键 词:脑血管病  内皮型一氧化氮合酶  基因多态

Association of endothelial nitric oxide synthase gene intron 4 polymorphisms with cerebrovascular disease in Hall population of Fujian
FANG Ling,WANG Ming,LIN Minting,MURONG shenxing. Association of endothelial nitric oxide synthase gene intron 4 polymorphisms with cerebrovascular disease in Hall population of Fujian[J]. Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases, 2011, 37(11)
Authors:FANG Ling  WANG Ming  LIN Minting  MURONG shenxing
Affiliation:FANG Ling,WANG Ning,LIN Minting,MURONG Shenxing.Department of Neurology,1st Affiliated Hospital of Fujian Medical University,Fuzhou,Fujian 350005,China
Abstract:
Keywords:Cerebrovascular disease Endothelial nitric oxide synthase Polymorphism  
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