滤泡型淋巴瘤中t(14;18)染色体易位的分析及其临床意义

目的探讨滤泡型淋巴瘤（FL）的分子遗传学特征及其在病理诊断中的意义。方法收集55例FL石蜡标本,对照组小B细胞淋巴瘤28例和反应性滤泡增生（RFH）10例,应用套式PCR技术检测FL中,免疫球蛋白重链基因（IgH）的克隆性重排;应用标准PCR技术检测55例FL中t（14;18）易位,以10例RFH做对照;采用双色荧光原位杂交（FISH）技术检测20例淋巴结FL中t（14;18）易位,以4例RFH作为对照;并与PCR检测结果进行比较。结果（1）55例FL中,结内49例,结外6例。男性33例,女性22例,男女比为1．5：1。发病年龄36—79岁（中位年龄57岁）;FL分级：FL1—3分别为25例、19例和11例。（2）55例中50例（90％）检出β-肌动蛋白（actin）,该50例中FR3A阳性24例（48％）,FR2阳性25例（50％）,其中15例（30％）呈FR3A和FR2双阳性,共34例（68％）IgH基因重排。对照组小B细胞淋巴瘤28例中,25例检出β—actin,其中FR3A阳性18例（64％）,FR2阳性17例（61％）,共24例（86％）可检测出克隆性IgH基因重排。4例RFH均未检出IgH基因重排。（3）在44例结内FL中检出15例（34％）t（14;18）易位,其中14例在MBR,1例在mcr。（4）20例中,有16例（80％）可检出t（14;18）易位。结论（1）IgH克隆性重排在FL中的检测率比其他小B淋巴细胞低。（2）FISH检测石蜡包埋组织中t（14;18）易位有助于FL的诊断。FISH比PCR的敏感性更好,操作简便,可用于检测石蜡包埋组织中的分子遗传学改变。     

急性T／B细胞双表型白血病四例并文献复习

 目的　总结急性T／B细胞双表型白血病的临床及实验室特征,以提高认识。方法　报道该院诊治的4 例,复习文献报道的10例,共14例急性T／B细胞双表型白血病患者资料,总结其临床表现、实验室特征及预后。结果　急性T／B细胞双表型白血病以中青年男性相对多见,14例患者中男10例（年龄在17～46岁）,临床表现符合急性淋巴细胞白血病的一般特点,该类型白血病对急性淋巴细胞白血病的常规化疗方案反应差,疾病进行性恶化,中位生存期仅10个月,6例患者诊断后12个月内死亡。结论　急性T／B细胞双表型白血病极为少见,预后恶劣。 提高对该病的认识,制订合适的治疗策略很有必要。     

急性白血病GST-π、MRP1表达的临床研究

 目的 检测急性白血病（AL ）患者谷胱甘肽硫转移酶-π（GST-π）、多药耐药相关蛋白1（MRP1）的表达,探讨二者与AL多药耐药性（MDR）及临床预后的关系。方法 采用免疫组织化学SP法检测80例AL患者及30名正常人外周血单个核细胞GST-π、MRP1 表达。结果 GST-π、MRP1在难治组的阳性率均高于初治组和完全缓解组;初治组的阳性率高于对照组。GST-π、MRP1表达阳性组与阴性组之间的完全缓解率差异有统计学意义。结论 GST-π和MRP1的高表达与AL临床耐药有关,GST-π和MRP1表达阳性的AL患者完全缓解率明显降低,GST-π和MRP1表达时白血病患者预后不良。     

急性杂合型白血病的超微结构和电镜诊断

 目的 回顾性分析急性杂合型白血病（HAL）细胞的超微结构特点。方法 选择根据欧洲白血病协作组标准确定诊断的15例HAL,电镜观察HAL细胞组成和超微结构及电镜组化（MPO）结果。结果 15例HAL中,电镜诊断与免疫表型诊断相符5例（3例双表型,2例双克隆型）;疑似HAL诊断2例;考虑ALL诊断5例,M5a 2例;M4b 1例。结论 大部分双表型HAL细胞超微结构表现淋系特点,少数表现单核细胞特点或非特异性。电镜对双克隆型及MPO阳性的双表型HAL诊断容易,难以对MPO阴性的双表型HAL与ALL进行结构鉴别;少数病例容易误诊为M5a。     

弓形虫基因片段在白血病患者弓形虫感染诊断中的应用

 目的: 建立快速、特异、敏感诊断肾移植患者弓形虫感染情况的DNA检测方法,并讨论其临床意义。方法:利用ELISA和PCR方法对58例白血病患者及20例正常人同时进行检测。结果:检测白血病患者58例,PCR和ELISA方法检测弓形虫基因片段和其抗原,阳性各为4及3例;其阳性率分别为6.89%和5.17%。作为阴性对照的20名正常者同时进行弓形虫的检测,其结果均为阴性。结论:体外扩增弓形虫基因片段的方法具有准确、快速、特异和敏感的优点,可以作为白血病患者弓形虫感染诊断的有价值的方法之一。     

滤泡型淋巴瘤的t（14：18）染色体易位与bcl－2蛋白的表达

利用ＰＣＲ技术和免疫组化方法，对２８例滤泡型淋巴瘤和１８例反应性滤泡增生进行了ｂｃｌ－２／ＩｇＨ融合基因和ｂｃｌ－２蛋白表达的检测。结果发现不仅５７％的滤泡型淋巴瘤中ｔ（１４：１８）易位，而且在３３％的滤泡反应性增生也存在这种易位。二者经Ｘ￣２检验无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。在本实验中仅采用ｍｂｒ引物对的条件下，ｂｃｌ－２蛋白异常表达与ｂｃｌ－２／ＩｇＨ融合基因的形成之间并无相互对应的关系。在肿瘤性滤泡与反应性滤泡中ｂｃｌ－２蛋白表达的不同分布，有助于对两者的鉴别诊断。     

bcl—2癌基因蛋白在滤泡性淋巴瘤中的表达及意义

为了探讨滤泡性淋巴瘤与淋巴滤泡反应性增生的鉴别诊断方法，应用免疫组化ABC方法，对22例滤泡性淋巴瘤和14例淋巴滤泡反应性增生进行bcl－2肿瘤基因蛋白表达测定。结果显示22例滤泡性淋巴瘤中，19例bcl-2阳性，3例bcl-2阴性；14例淋巴滤泡反应性增生中，12例bcl-2阴性，2例bcl-2弱阳性。X2检验两者差异有显著性（P＜0．01）。结果提示bcl-2对滤泡性淋巴瘤与淋巴滤泡反应性增生具有重要的鉴别诊断意义。     

谷胱甘肽S-转移酶M1、T1基因多态性与儿童急性白血病遗传易感性的Meta分析

目的 探讨谷胱甘肽S-转移酶M1、T1(GSTM1、GSTT1)基因多态性与儿童急性白血病遗传易感性的关系.方法 采用Meta分析的方法,对国内外公开发表的关于GSTM1、GSTT1基因多态性与儿童急性白血病的流行病学研究文献进行综合定量再分析.根据资料一致性检验采用随机效应模型和固定效应模型计算总OR值.结果 GSTM1、GSTT1缺失基因型与儿童急性白血病之间的总OR值分别为1.31(95%CI:1.01～1.71),0.98(95%CI:0.82～1.17).结论 GSTM1缺失基因型可能是儿童急性白血病的易感因素,GSTT1缺失基因型可能与儿童急性白血病无关.     

Differentiation of autologous ABO, RHD, RHCE, KEL, JK, and FY blood group genotypes by analysis of peripheral blood samples of patients who have recently received multiple transfusions

BACKGROUND: After multiple transfusions, the serologic typing of autologous blood group phenotypes is difficult, because of mixed RBC populations. The genotyping of ABO, Rh, Kell, Kidd, and Duffy systems could be used to determine autologous blood group antigen status. STUDY DESIGN AND METHODS: Blood samples from patients and donors were analyzed before and after 26 multiple-transfusion events. An average of 6.9 non-WBC-reduced RBC units with an average age of 5.9 days were administered per transfusion event. The average period of blood sampling after transfusions was 5.3 days. All samples were serologically phenotyped for ABO, Rh, Kell, Kidd, and Duffy. Pretransfusion, posttransfusion, and buccal samples from patients were genotyped for the corresponding alleles by a uniform PCR sequence-specific primer protocol that allowed their simultaneous determination within 3 hours. RESULTS: All posttransfusion samples exhibited mixed-cell populations of various blood group systems on serologic testing. Genotyping from peripheral blood produced results identical to the autologous blood group phenotypes, regardless of the amount of blood transfused or of the length of the sampling period after transfusion. CONCLUSION: A fast and reliable PCR-sequence-specific primer DNA genotyping assay for simultaneous determination of autologous ABO, Rh, Kell, Kidd, and Duffy blood groups can be performed on peripheral blood samples, even though the patients have recently received multiple transfusions.     

FLAG方案治疗难治性和复发性急性白血病的临床分析

 目的 观察由氟达拉滨（Flud）、阿糖胞苷（Ara-C）、粒细胞集落刺激因子（G-CSF）组成的FLAG方案治疗难治性、复发性急性白血病（AL）的疗效及毒副作用。方法 用FLAG方案治疗复发性ALL 7例,难治性和复发性AML3例,慢性粒细胞白血病（CML）急变2例。结果 5例（42 %）获完全缓解（CR）,1例部分缓解（PR）,且均为复发ALL。每个疗程均出现Ⅳ度血液学毒性,74 %、48 %疗程分别有发热、出血。治疗相关性死亡率17 %。非血液学毒性主要有恶心（或呕吐）、腹泻、睑结膜充血、皮疹或皮肤潮红、一过性肝损害、药物性发热。结论 FLAG方案对复发和难治性AL有一定的疗效。骨髓毒性严重,非血液学毒性轻微。