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1.
Deng H. Le W. - D. Hunter C. B. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(6):17-18
背景:Parkin基因(PRKN)突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病(EOPD)。目的:探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计:对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析,该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果:4例早发患者(年龄30—38岁)被确定有PRKN复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失),虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述,但是据悉,本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现,其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者(T240M或EX5_6缺失)和1例56岁的复合杂合突变女性携带者(T240M和EX5_6缺失)无任何神经系统症状。结论:研究发现,PRKN基因复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失)导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变,比4例患者的平均发病年龄大10岁,并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用,并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。 相似文献
2.
3.
姜玉武 《中华医学信息导报》2006,21(19):8-8
Canavan病Canavan病是一种常染色体隐性遗传的脑白质病。虽然此症可见于所有种族,但是大多数报道的病人是德系犹太裔。基因定位于17pter-p13。1.病因天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因异常导致此酶功能缺陷,导致 相似文献
4.
5.
隐蔽课程也称潜课程、隐性课程、非学术性课程等,指的是学校情境中那些间接地、隐蔽地传递经验的课程,学生在隐蔽课程中获得的主要是非学术性知讽。如态度、规范、情感、人际交往等。隐蔽课程对健康班风的形成施加积极的影响,是德育的重要方面。 相似文献
6.
产后阴道显性流血常为助产者所重视,而产道的隐性出血即产道血肿易被忽略,影响产妇康复,甚至威胁产妇生命.1临床资料①一般资料:本院8年来经阴道分娩3200例,发生产后血肿16例,发生率为0.5%.其中初产妇14例,经产妇2例.②血肿情况:a.血肿大小,血肿范围最大直径<4 cm者8例,4 cm~6 cm者6例,>6 cm者2例.b.血肿发生时间,在第三产程时被发现者3例,产后2 h被发现者8例,产后2~24 h被发现者3例,产后>24 h被发现者2例. 相似文献
7.
近年来,我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中,出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症,类杜氏肌营养不良症,Duchenne-like muscular dystrophy),其中女性2例,男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。 相似文献
8.
隐性失血对双侧人工全膝关节同期置换手术的影响 总被引:8,自引:1,他引:7
[目的]研究双侧人工全膝关节同期置换术术后隐性失血的相关因素。[方法]对2005年2月~2007年2月44例双侧人工全膝关节同期置换术患者进行回顾性分析,通过Gross方程,根据身高、体重及手术前后的红细胞压积推算术后平均显性失血量及平均隐性失血量。[结果]平均总失血量2065ml,其中显性失血量1198ml,隐性失血量867ml,使用自体血回输患者总失血量为2180ml,隐性失血量为937ml(42%);未使用自体血回输患者的总失血量是1950ml,隐性失血量是799ml(41%);两组的隐性失血相比差异无统计学意义。[结论]双侧人工全膝关节同期置换术术后隐性失血量占总失血量的比例较高,且使用自体血回输不能完全满足机体恢复体循环的需要,在围手术期要特别注意及时补充血容量。 相似文献
9.
10.
粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
王和 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》2006,2(1):58-59
粘多糖贮积症Ⅳ型(Morquio病)是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致,Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素(CS)和硫酸角质素(KS)降解障碍,在骨和软骨细胞沉积,使骨发育障碍。 相似文献