撒拉族近亲婚配及后代遗传效应的调查研究

近亲婚配及后代遗传效应是人类遗传学和优生学研究的重要内容之一。了解我国不同地区不同民族近亲婚配及后代的健康状况是提高人口质量和制定优生法规的重要依据。我们于2002年暑假首次对青海省循化撒拉族自治县白庄乡、清水乡、查汗都斯乡和河北新村的撒拉族近亲婚配夫妇及其子女的健康状况进行了调查，现报告如下。     

Chediak-Higashi综合征一例

患儿女5岁因感冒发烧在当地医院应用抗生素治疗,但停药后即复发而来我院,经门诊以“发热待查,白血病待除外”收入儿科住院治疗。患儿父母为近亲婚配,足月顺产,孕1产1,母乳喂养,出生时皮肤色泽正常。眼科检查:视力:右0.2-2.25DS-0.5DC×180°=0.3,左0.2-1.75DS-0.5DC×180°=0.4。双眼畏光,眼球水平样震颤,眼位正,双侧眉毛及睫毛呈棕黄色,双巩膜虹膜呈黑色,纹理不清,晶状体及玻璃体未见混浊。眼底检查:双侧视乳头边界清,视网膜血管狭窄,色素缺乏,整个视网膜呈灰白色调,脉络膜血管裸露,黄斑中心凹光反射不清。体格检查:T38.1℃,P110次/分,…     

先天性急性早幼粒细胞白血病M3b型1例

患儿男，因发热、呻吟3d入院。病史采集：第1胎、第1产，足月顺产，有轻度窒息史，体重2500g。生后第2日即呻吟、发热、阵发性屏气、拒乳。其父母体健，非近亲婚配，母妊娠期间未接触过X射线、无毒物接触史及服药史。体检：T38．3℃，刺激反应欠佳，哭声低弱，皮肤黄染，无出血点及淤斑，前囟平、略紧，双瞳孔对光反应灵敏，无鼻扇，口周轻度发绀，心肺（-）。脐轮红肿，肝剑突下3cm，肋下5cm，脾肋下3cm，质地均韧，四肢肌张力略增高。     

瘢痕疙瘩一家系

先证者（Ⅲ5）男，23岁。因胸前瘢痕增生变大5年就诊。患者于5年前胸前痤疮愈合处开始出现瘢痕，初始如米粒至绿豆大小，渐成豌豆、蚕豆状，随后缓慢增大，伴轻度痒痛。1年前胸前瘢痕已形似土豆、暗红色，且左下颌处亦受累及，继之出现条索状瘢痕。患者有痤疮史，有斑秃史。病前未问及外伤史，父母非近亲婚配，无冻疮、无刺激物接触史。体格检查无阳性发现。皮肤科情况：前胸部位见4个土豆大小质硬、增厚的暗红色赘生物，部分呈蟹脚状生长。其周边散在分布数个豌豆至蚕豆大小红色增生性瘢痕。左腮下方见2条肥厚性条索状暗红色瘢痕。颜面、胸背见少许散在分布的皮色或红色丘疹、     

先天性厚甲症2例

临床资料患者男,22岁。因指、趾甲增厚10余年来诊。10余年前无明显诱因出现部分指、趾甲增厚,渐累及全部指、趾甲,无自觉症状。不伴其他不适。曾四处求医,诊为“灰指甲”,并内服外用“多种药物”无效。其父母为近亲婚配,其胞弟(18岁)亦出现20甲增厚。余亲属未见发病者(图1)。体     

乌苯美司的药物动力学及对实验性肿瘤转移的治疗作用

目的：探讨乌苯美司对小鼠药物动力学及与实验性肿瘤转移治疗活性间的关系。方法：用放射免疫法测定小鼠在不同给药途径下的乌苯美司血清药物动力学及观察乌苯美司对黑色素瘤肺转移模型的治疗活性。结果：乌苯美司ｉｖ的Ｔ１２较短，初始血药浓度较高。ｉｖ和ｉｍ给药后的曲线下面积较大；ｐｏ及ｉｐ则较小。不同给药途径对实验性肿瘤转移均有治疗作用。结论：乌苯美司的血清Ｔ１２较短，其治疗活性取决于冲击和高剂量的给药方式。     

46,XY,inv(7)(p15q11)臂间倒位父子二例

病例：患者1：男，30岁，表型正常，智力良好，无不良病症，非近亲婚配，婚后致其妻孕50d-60d自然流产一次，后其妻第二次怀孕，生一手指脚趾均缺如，但智力正常的男孩。夫妇双方计划生育第二胎，于2004年10月在我院查外周血染色体核型，患者核型为46，XY，inv（7）（p15q11），为染色体臂间倒位携带者（图片见封四）。     

46,XX,del(7),inv ins(6,7)伴流产一例

病例:患者,女,23岁,因3次妊娠均于60天左右难免流产而来就诊。男女双方非近亲婚配,孕期无有害毒物和放射线接触史,夫妻双方作外周血细胞遗传学检查,丈夫核型正常。计数50个核型,患者核型为46,XX,del(7)inv ins(6;7)(6pter→6q16::7q11→7q22::6q21→6qter)(7pter→7q11::7q31→7qter)。讨论:染色体易位是习惯性流产最常见的染色体异常。本例为7号染色体部分长臂断裂插入至6号染色体长臂内侧,而7号染色体远端两段又依次连接。患者为女性,其生殖细胞成熟分裂时只形成1个卵子和3个极体,非同源染色体在进行分裂时理论上可形成18种类型的配子,只…     

46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例

患者 女，34岁，自然流产4次。自述2000年孕5月因负重而流产，2001年、2002年均无明显诱因于孕40天左右自然流产。1994年顺产一女孩，发育、智力正常。夫妻表型正常，身体健康，非近亲婚配，双方家族中无类似病史。     

46,XY,inv(Y)(p11q12)和46,XX,inv(9)(p11q13)夫妇伴不良孕史一例

病例:患者夫妇:男,33岁,女,32岁,结婚7年,孕3次,第一胎药流,第2胎,3胎均于1月余自然流产,夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无物理,化学以及生物的致畸因素接触史。患者双方的父母非近亲结婚,无不良生育史。细胞遗传学检查:取夫妇外周血分别常规培养,染色体G显带,分析10个分裂相。女方核型为46,XX,inv(9)(p11q13)(pter→p11::q13→p11::q13→qter),男方核型46,XY,inv(Y)(p11q12)(pter→p11::q12→p11::q12→qter)。讨论:染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,臂间倒位是一条染色体的长臂或短臂各发生一次断裂后中间片断旋转180度…