胃体幽门腺腺瘤1例

本文报道1例64岁女性胃体幽门腺腺瘤(PGA)患者, 系罕见散发病例, 且该患者无自身免疫性胃炎、无家族性腺瘤性息肉病史、未感染幽门螺杆菌及无萎缩性胃炎。PGA是一种罕见的胃肠道肿瘤。腺体呈现胃幽门腺分化, 细胞呈立方或柱状, 胞质嗜酸性至嗜两性, 无黏蛋白帽。免疫组织化学染色细胞具有胃幽门腺分化的标志物, 包括黏蛋白5Ac(MUC5Ac)和MUC6。患者于2018年1月19日在静脉麻醉下行内镜黏膜下剥离术(ESD)。最终病理诊断:胃PGA;肉眼分型:0～Ⅱa;病变范围:1.0 cm×0.5 cm;水平切缘及基底切缘净。PGA可以进行保守治疗, 也可行ESD完全切除。     

脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

钙离子通道蛋白TRPV6及其相关疾病的研究进展

瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道，在多种组织中均有表达，控制细胞顶端钙离子的进入，在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态，进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明，TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关，具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用，旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。     

剑突下入路胸腔镜切除术在前纵隔肿瘤治疗中的临床效果

目的 探讨经剑突下入路胸腔镜切除术在前纵隔肿瘤治疗中的临床效果。方法 选择2018年1月-2020年1月我院收治的133例前纵隔肿瘤患者，采用随机数字表法分为对照组(66例)和观察组(67例)。对照组经侧胸入路行胸腔镜切除术，观察组经剑突下入路行胸腔镜切除术。比较两组患者围术期指标及疼痛程度。结果 观察组手术时间略长于对照组，差异无统计学意义(P>0.05);观察组术后拔管时间及首次下地时间均较对照组短，术后引流量较对照组少，差异有统计学意义(P<0.05);观察组术后24h及72h的视觉模拟评分表(VAS)评分均较对照组低，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 相较于经侧胸入路胸腔镜切除术，经剑突下入路胸腔镜切除术可减轻患者疼痛程度，促进患者术后恢复，值得推广。     

中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南（2022年版）

神经内分泌肿瘤（neuroendocrine neoplasm,NEN）是一类起源于肽能神经元和神经内分泌细胞,具有神经内分泌分化并表达神经内分泌标志物的少见肿瘤,可发生于全身各处,以肺及胃肠胰NEN（gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm, GEP-NEN）最常见。国内外研究数据均提示,NEN的发病率在不断上升。美国流行病学调查结果显示,与其他类型肿瘤相比,NEN的发病率上升趋势更为显著。中国抗癌协会神经内分泌肿瘤专委会在现有循证医学证据基础上,结合已有国内外指南和共识,制订了首版中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南,为临床工作者提供参考。     

两种不同手术入路方案在Ⅰ~Ⅱ期乳腺癌患者中的手术效果对比及其对乳头乳晕区感觉乳房美观性的影响

目的探讨2种不同手术入路方案在Ⅰ~Ⅱ期乳腺癌患者中的影响。方法选取郑州大学附属郑州中心医院2018年9月至2020年12月期间93例Ⅰ~Ⅱ期乳腺癌患者为研究对象,按不同术式分为2组,对照组46例给予乳腺+腋窝双切口入路,观察组47例给予环乳晕单切口入路手术方案治疗。对比2组患者术后指标。结果观察组的手术时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组的并发症发生率4%(2/47)低于对照组17%(8/46),差异有统计学意义(P<0.05);观察组双乳对称性评分及综合美学效果评分均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论环乳晕单切口入路的手术方案能够提高术后患者乳房美观性,降低手术时间及术后并发症发生率。     

胃癌微创外科临床研究进展及展望（2000-2020）

目前临床研究已证实腹腔镜胃癌根治术治疗早期胃癌的安全性、可行性和有效性。基于此，第4版日本《胃癌治疗指南》推荐腹腔镜手术治疗临床Ⅰ期远端胃癌。然而，腹腔镜胃癌手术治疗进展期胃癌的有效性和安全性仍存争议。中国腹腔镜胃肠外科研究组（CLASS研究组）发起的CLASS-01研究顺利完成，提供了全球首个局部进展期胃癌腹腔镜手术安全性和疗效的前瞻性多中心证据。胃癌外科的主流方向在从“大切口和扩大化手术切除”逐渐向“微创、精准化手术”转变，以使手术安全性和病人术后生活质量最优化。     

国内外安宁疗护准入标准的研究进展

安宁疗护可提高患者在生命终末阶段的生活质量，减轻患者和家属的身心痛苦。科学合理的安宁疗护准入标准可帮助医护人员识别出需要安宁疗护服务的患者，使其及时获得安宁疗护服务，因此明确安宁疗护的准入标准是推进安宁疗护发展的基础。本文就国内外安宁疗护准入标准的制定方法、具体内容及优缺点进行综述，以期为我国安宁疗护准入标准的构建提供参考。