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1.
《中华妇产科杂志》2022,(6):407-412
目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00~0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26~1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15~0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC... 相似文献
2.
3.
《中国妇幼保健》2019,(4)
目的研究分析彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年6月在该院接受胎儿染色体异常筛查的2 048例高危产妇作为研究对象,所有参与研究的产妇均接受彩色多普勒超声、无创DNA检测;将羊水穿刺检测结果或是分娩结局(新生儿娩出后儿科医生检查结果)视作诊断胎儿染色体异常的"金标准",对比彩色多普勒超声、无创DNA单独检测与联合检测的敏感度、特异度及准确度。结果超声检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是22.9%、98.5%,无创DNA检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是41.0%、99.0%,联合检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是76.7%、99.7%;联合检测的敏感度、特异度、准确度(94.7%、98.6%、98.4%)均高于彩色多普勒超声(71.3%、88.4%、87.6%)、无创DNA单独检测(79.8%、94.5%、93.8%),差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中应用价值高,能有效降低误诊、漏诊风险,提高高危产妇胎儿染色体异常筛查准确度,为临床诊治提供参考,值得临床推广。 相似文献
4.
6.
应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。 相似文献
7.
目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,染色体制备及核型分析时容易遇到的问题及解决方法。方法回顾本院自2010年以来送检的862例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果 862例遗传咨询患者,就诊原因主要为体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型90例,检出率为10.44%(90/862),其中常染色体结构和数目异常55例,占异常核型的61.11%(55/90),性染色体结构和数目异常35例,占38.89%(35/90)。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。染色体培养,制备及核型分析中要做好质控,提高培养成功率和诊断的准确率。 相似文献
8.
目的分析早孕期超声软指标与染色体异常、妊娠结局的关系。方法回顾性分析2017年6月至2018年12月于湖州市妇幼保健院就诊的妊娠早期(孕11-14w)超声发现软指标异常但未合并明确结构异常的患者850例,分析其染色体及妊娠结局。结果 1.共检测出14例染色体异常,其中12例引产,2例正常分娩。2.单项软指标异常胎儿染色体检出率为1.25%(10/800);两项超声软指标异常及其以上者胎儿染色体检出率为8%(4/50)。3.不同超声软指标染色体异常检出率:颈项透明层(NT)增厚为31.25%(5/16),鼻骨缺失为25%(4/16),静脉导管(DV)频谱异常为3.8%(5/131)。三尖瓣返流为5.17%(6/116)。结论早孕期超声软指标两项及其以上异常和NT增厚及鼻骨缺失的胎儿有较高的染色体异常检出率,可在中孕期建议其行介入性产前诊断;单项超声软指标异常可结合唐筛和无创基因检测,以及中孕期超声检查,妊娠结局大多良好。 相似文献
9.
目的研究早期自然流产绒毛组织中染色体异常的不同类型,及其与患者年龄、流产胎儿性别之间的相关性。方法回顾性分析2013~2017年行早期流产绒毛染色体检查的1 317例样本资料,对所有检测结果进行分类比较、统计分析。结果 1 317个早期流产绒毛样本中,染色体异常700例(53.2%),其中非整倍性重复占70.7%,以三体占比最高(63.7%),尤以16-三体高发。在患者年龄方面,非整倍重复组显著高于未见异常组(P0.001)。进一步分析非整倍重复组,结果显示,异常染色体≥2条组平均年龄显著高于三体组(P0.001)。流产绒毛中,常染色体异常男女性别比为1∶1.03;性染色体异常,Turner综合征占比最高(89.2%)。结论染色体异常是早期自然流产的主要因素,本研究揭示了常染色体与性染色体异常的分布情况及其与患者年龄、胎儿性别的相关性,为早期自然流产患者的临床遗传咨询提供理论依据。 相似文献
10.
Deng H. Le W. - D. Hunter C. B. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(6):17-18
背景:Parkin基因(PRKN)突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病(EOPD)。目的:探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计:对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析,该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果:4例早发患者(年龄30—38岁)被确定有PRKN复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失),虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述,但是据悉,本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现,其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者(T240M或EX5_6缺失)和1例56岁的复合杂合突变女性携带者(T240M和EX5_6缺失)无任何神经系统症状。结论:研究发现,PRKN基因复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失)导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变,比4例患者的平均发病年龄大10岁,并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用,并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。 相似文献