BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

精细化护理在小儿支气管肺炎辅助治疗中的效果

目的 分析精细化护理应用于小儿支气管肺炎的效果。方法 选取 2019 年 5 月至 2020 年 5 月期间本院收治的支气管肺炎 患儿 80 例作为研究对象。随机分为对照组与观察组，每组 40 例。对照组采用常规的护理；观察组采用精细化的护理。观察比 较两组的临床疗效、呼吸频率与血气指标以及肺功能改善情况。结果 观察组的治疗效果明显改善高于对照组（P<0.05）。观察 组的 PaO2、PaCO2、呼吸频率的改善均显著优于对照组（P<0.05）。观察组的 6MWD、FEV1、FEV1/FVC 等肺功能指标改善情 况均显著优于对照组（P<0.05）。结论 对小儿支气管肺炎患者进行精细化护理干预后，能够改善患者的呼吸频率，血气指标以 及肺功能，具有较好的临床护理效果。     

小剂量地塞米松辅助治疗小儿支气管肺炎的临床疗效

目的:探究小剂量地塞米松辅助治疗小儿支气管肺炎的临床疗效。方法:选取接受治疗的100例小儿支气管肺炎患儿作为研究对象。随机分为对照组和观察组,每组各50例。对照组采用常规抗感染治疗,观察组在实施常规治疗的基础上联合地塞米松进行治疗,对比两组患者的临床表现及疗效情况。结果:观察组的发热消退时间、肺部啰音消失时间及咳嗽缓解时间明显短于对照组;观察组患者的治疗有效率明显优于对照组,各项对比结果数据差异显著,均具有统计学意义(P<0.05)。结论:小剂量地塞米松辅助治疗小儿支气管肺炎的临床疗效显著,可有效改善患者的临床症状、缩短病程。     

银黄清肺颗粒联合舒利迭治疗慢性支气管哮喘临床研究

目的:观察银黄清肺颗粒联合舒利迭治疗慢性支气管哮喘的临床效果。方法:将慢性支气管哮喘患者91例按随机数字表法分成2组,对照组45例患儿采用综合治疗配合舒利迭进行治疗,观察组46例患儿在对照组的基础上联合银黄清肺颗粒进行治疗。对比2组患者临床症状改善情况以及治疗前后肺功能、炎症因子水平以及生活质量变化情况。结果:2组治疗后中医症状综合评分均较前改善(P 0.05)。观察组治疗后咳嗽咯痰、喘息、呼吸困难、肺部啰音消失时间以及中医症状综合评分明显低于对照组,差异有统计学意义(P 0.05)。2组治疗后,1 s用力呼气容积占预计值百分比(FEV_1%)、1 s用力呼气容积占用力肺活量百分比(FEV_1/FVC)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白细胞介素-8 (IL-8)均较治疗前改善(P 0.05)。观察组治疗后FEV_1%、FEV_1/FVC、TNF-α和IL-8水平优于对照组,差异有统计学意义(P 0.05)。2组治疗后生活质量评分较前改善(P 0.05)。观察组患者治疗后呼吸症状、疾病影响和日常活动评分及总分均低于对照组,差异有统计学意义(P 0.05)。2组患者不良反应发生情况比较,差异无统计学意义(P 0.05)。结论:银黄清肺颗粒联合舒利迭可有效改善慢性支气管哮喘患者临床症状,增强其肺功能,改善炎症因子水平和生活质量,且安全性较好。     

尿道板纵切卷管尿道成形术在小儿尿道下裂治疗中的临床应用效果

目的探讨尿道板纵切卷管尿道成形术在小儿尿道下裂治疗中的临床应用效果。方法选取2014年8月～2015年8月我院收治的34例尿道下裂患儿,按随机数字法分为研究组和对照组各组17例。研究组给予尿道板纵切卷管尿道成形术治疗,对照组实施常规Duckett手术治疗,比较两组患儿术中出血量、平均手术时间、治疗有效率和并发症发生情况。结果研究组术中出血量和手术时间显著低于对照组(P0.05);研究组一次性手术治愈率显著高于对照组,且并发症发生率低于对照组(P0.05)。结论应用TIP手术治疗小儿HP,手术时间短、操作简单、一次性治愈率高、并发症少,值得临床推广应用。     

右旋美托咪啶在纤维支气管镜辅助经鼻气管插管中的应用

目的探讨单独使用右旋美托咪啶经鼻纤维支气管镜辅助气管插管的应用效果。方法选取40例30~50岁的ASAⅠ~Ⅱ经前路颈椎去核减压患者,随机分为2组,利用1%丁卡因双侧鼻黏膜进行表面麻醉,15 min分别静脉缓慢泵入右旋美托咪啶2μg/kg组(Group D)、右旋美托咪啶1μg/kgⅣ联合舒芬太尼1μg/kgⅣ组(Group S)。在纤维支气管镜辅助下经鼻气管插管。记录2组患者的警觉/清醒评分、插管评分(声门运动、咳嗽、肢体运动)、患者的耐受性评分、.插管后患者的唤醒满意度和配合度评分。结果右旋美托咪啶组警觉/镇静评分优于右旋美托咪啶复合舒芬太尼组(P0.05),患者能够表现更佳的配合度和满意度。结论 2μg/kg右旋美托咪啶可以满足经鼻纤维支气管镜辅助气管插管的镇静和镇痛作用,减少插管相关不良反应。