脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

5 Hz频率经颅磁刺激对脑卒中后偏瘫患者事件相关电位P300的影响

目的探讨5 Hz频率重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中后偏瘫患者认知功能、肢体功能及事件相关电位P300的影响。方法选取荥阳市人民医院2019年1月至2020年12月期间83例脑卒中后偏瘫患者,按随机数字表分为对照组(41例)给予低频rTMS(1 Hz)和观察组(42例)给予高频rTMS(5 Hz),对比两组认知功能、肢体功能、事件相关电位。结果治疗后,观察组的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)(23.94±2.57)分、洛文斯顿认知成套测验(LOTCA)评分(99.52±7.04)分较对照组(21.65±2.04)分、(95.46±6.48)分高(P<0.05);观察组的Fugl-Meyer运动功能评价量表(FMA)上肢部分评分(38.50±4.29)分、Wolf运动功能评定量表(WMFT)评分(48.84±3.47)分、卒中患者运动功能评估量表(MAS)评分(9.59±2.31)分均较对照组(31.53±4.08)分、(45.56±2.60)分、(8.07±1.88)分高(P<0.05);观察组P300的潜伏期(360.85±15.79)ms较对照组(379.46±16.82)ms短,P300的波幅(11.90±1.70)μV较对照组(11.15±1.54)μV大(P<0.05)。结论5 Hz频率rTMS可刺激脑卒中后偏瘫患者的脑诱发电位,改善其认知功能和肢体功能。     

基于中医古籍文献的升降散应用溯源及探析

通过对中医古籍中有关升降散论述的文献梳理,全面探讨其内涵。本方是在大黄、僵蚕为雏形的基础上增加蝉蜕、姜黄而成方,几经易名,终在杨璿《伤寒瘟疫条辨》中为后人所熟知。本方广泛用于治疗瘟疫,以丸剂、散剂为主,方便携带,便于服用;重用大黄旨在祛邪、逐秽;应用时视人之体质强弱和量其毒之轻重而判断用药多寡,并辅以米酒、生蜜等以顾护正气。杨璿将其由治疗“热疫”的专方扩展为治疗“表里三焦大热”的通用方剂,扩大了本方治疗疾病范围。     

不同剂量的米非司酮在绝经过渡期功能性子宫出血患者治疗中的有效性及安全性分析

目的探讨不同剂量的米非司酮在绝经过渡期功能性子宫出血患者治疗中的有效性及安全性。方法选取2016年7月-2018年7月天津市宁河区医院收治的绝经过渡期功能性子宫出血患者82例随机分为研究组和对照组各41例,对照组患者应用大剂量米非司酮治疗,研究组患者应用小剂量米非司酮治疗。比较两组患者治疗有效性、雌二醇(E2)、促黄体生成素(LH)、促卵泡生成激素(FSH)水平、子宫内膜厚度、孕酮(P)、催乳素(PRL)、睾酮(T)水平、安全性。结果研究组患者治疗有效性高于对照组患者,E2、FSH水平低于对照组患者,LH水平高于对照组患者,子宫内膜厚度小于对照组患者,P、PRL、T水平低于对照组患者,安全性高于对照组患者(P<0. 05)。结论绝经过渡期功能性子宫出血患者予小剂量米非司酮的治疗有效性、安全性更高,值得在临床上推广与应用。     

补肾活血汤联合西医治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死(肾虚血瘀)随机平行对照研究

[目的]观察补肾活血汤联合西医治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死(肾虚血瘀)疗效。[方法]使用随机平行对照方法,将78例门诊及住院患者按随机数字表法随机分为两组。对照组39例Ⅱ期:前列地尔+生理盐水10mL,10ug/d,静推,连续4周;阿仑膦酸,70mg/周,口服;Ⅲ期:保髋手术:清除病灶、支撑植骨(带血管或带血运移植)或打压植骨术,药物治疗Ⅱ期。治疗组39例;补肾活血汤(川断、骨碎补、血竭、熟地、山茱萸、肉苁蓉、没药、枸杞、各12g,杜仲、当归、菟丝子、鸡血藤各15g,白芥子、三七、红花各10g,怀牛膝、独活各8g,蜈蚣2条),水煎400mL,1剂/d,早晚温服;西医治疗同对照组。连续治疗1个月为1疗程。观测临床表现、髋关节功能评分(Harris评分)、健康调查简表(SF36评分)、症状积分、不良反应。连续治疗6疗程(6个月),判定疗效。[结果]治疗组临床控制20例,显效9例,有效6例,无效4例,总有效率89.74%;对照组临床控制16例,显效8例,有效4例,无效11例,总有效率71.79%;治疗组疗效优于对照组(P0.05)。Harris评分、SF36评分、症状积分两组均有改善(P0.05,P0.01),治疗组改善优于对照组(P0.05,P0.01)。[结论]补肾活血汤联合西医治疗早中期非创伤性股骨头缺血坏死(肾虚血瘀),疗效满意,无严重不良反应,值得推广。     

不同黄芪剂量补阳还五汤对气虚血瘀型急性脑梗死患者神经功能、运动功能的影响

目的观察补阳还五汤治疗气虚血瘀型急性脑梗死患者中黄芪剂量选择与疗效以及运动功能的关系。方法将160例住院治疗的气虚血瘀型急性脑梗死患者随机平均分为4组各40例,对照组选择常规治疗(灯盏细辛注射液40 mL静脉滴注;阿司匹林肠溶片100 mg口服;阿托伐他汀钙20 mg口服;均为每日1次;同时给予对症治疗,持续14 d),其余3组患者在对照组治疗基础上联合补阳还五汤治疗,低剂量组黄芪选择15 mg,中剂量组选择30 mg,高剂量组选择60 mg,对比各组患者治疗前后的国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)、运动功能Fugl-Meyer测评量表(FMA)、日常生活活动(ADL)评分。结果低剂量组、中剂量组、高剂量组患者的治疗总有效率均明显高于对照组(P均0.05)。治疗后各组患者中医证候积分与NIHSS评分相比治疗前均明显降低(P均0.05),低、中、高剂量各组患者中医证候积分与NIHSS评分均明显低于对照组(P均0.05),高剂量组、中剂量组中医证候积分与NIHSS评分均明显低于低剂量组(P均0.05),高剂量组中医证候积分与NIHSS评分均明显低于中剂量组(P均0.05)。治疗后各组患者FMA与ADL评分均相比治疗前明显升高(P均0.05),低、中、高剂量各组患者FMA与ADL评分均明显高于对照组(P均0.05),高剂量组、中剂量组FMA与ADL评分均明显高于低剂量组(P均0.05),高剂量组FMA与ADL评分均明显高于中剂量组(P均0.05)。结论补阳还五汤能够有效提高气虚血瘀型急性脑梗死患者的临床疗效,改善患者的神经功能缺损以及生活能力,方中黄芪剂量增加能够明显促进运动功能恢复。     

疏肝益气养阴法对干眼病治疗作用的研究

目的:探讨疏肝益气养阴法对干眼病治疗效果。方法:选取我院眼科收治的120例干眼病患者随机分为观察组和对照组,对照组采用西医玻璃酸钠滴眼药治疗,观察组根据疏肝益气养阴辩证法采用逍遥散及生脉饮治疗,比较两组患者治疗效果。结果:观察组治疗有效率为95.00%明显高于对照组80.00%治疗有效率,两组比较有统计学意义(P<0.05)。结论:疏肝益气养阴法治疗干眼病具有显著临床效果,值得在临床中推广应用。