全自动遗传分析系统的原理及其临床应用

全自动核酸测序分析系统具有遗传信息检测和分析功能,随其应用范围增加,开始进入临床。本文介绍了该仪器的工作原理、结构、功能、操作要点以及临床医学应用。     

Am新等位基因分子遗传背景的研究

目的鉴定ABO新等位基因,分析Am亚型的分子基础。方法对1例血清学鉴定为Am亚型的标本,PCR扩增ABO等位基因的第6、7外显子及侧翼内含子,PCR产物采用直接测序和克隆测序的方法,确定其基因型。结果在血清学鉴定为Am亚型的标本中发现一个突变的A等位基因,它与ABO*A105等位基因相比只有1个点突变(595C>T)。结论 595位突变导致编码A糖基转移酶的199位氨基酸由精氨酸(Arg)转变为半胱氨酸(Cys),极大降低了酶的活性,表明199位氨基酸对决定ABO糖基转移酶活性是十分关键的。     

点状掌跖角化病伴高血压-家系遗传分析

目的:对一伴高血压的点状掌跖角化病家系进行分析.方法:对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查.结果:家系中有11人为点状掌跖角化病患者,所有患者皮损均局限于手足部位,发病年龄28岁到55岁,5人伴有高血压及多汗.结论:点状掌跖角化病是一种具有高度外显率的常染色体显性遗传性皮肤病.发病年龄10...     

羊毛硫细菌素生物合成基因簇的遗传分析

羊毛硫细菌素是一类核糖体合成且经翻译后修饰的具有生物活性的小肽，通常含有羊毛硫氨酸及β-甲基羊毛硫氨酸等稀有氨基酸。近年来随着来源于乳酸乳球菌的nisin（乳链菌肽）被广泛地用作天然食品防腐剂和对其研究的不断深入，羊毛硫细菌素已引起研究者广泛关注。因其无耐药性，羊毛硫细菌素还极有可能替代传统抗生素应用于生物医药领域。羊毛硫细菌素的生物合成基因包括结构基因、修饰基因、加工基因、转运基因、免疫基因、调节基因，它们成簇排列于产生菌的染色体或质粒上，构成数个转录单元。本文综述了近年来羊毛硫细菌素生物合成基因簇遗传分析的研究进展。     

52户上消化道癌高癌家族家谱调查分析

作者对五年来在我院收治的上消化道癌患者中收集到的５２户同一代有二个以上或连续二～三代曾患上消化道癌的家族（高癌家族）进行了家谱调查分析报告如下。对象与方法本组上消化道癌高癌家族家谱调查对象以病理确诊为上消化道癌患者为先证者,用家谱调查表调查其所有家族...     

天门冬ISSR分子标记技术的建立与体系优化

目的建立并优化天门冬ISSR-PCR反应体系和扩增程序,为探讨天门冬种质间遗传多样性提供依据。方法采用单因子试验和正交设计法,研究Mg2+、dNTP、引物、Taq DNA聚合酶、模板DNA、延伸时间及循环次数对PCR扩增的影响。结果天门冬ISSR-PCR的最佳反应体系为25μL的反应体系中含模板DNA 40 ng、Mg2+1.25 mmol/L、dNTP 320μmol/L、引物1.2μmol/L、Taq DNA聚合酶1.5 U。在此基础上,从50条引物中筛选出13条扩增稳定、多态性丰富的ISSR引物,并通过梯度PCR试验,确定引物最佳退火温度。结论建立的天门冬ISSR-PCR反应体系,经过17份天门冬种质检验,证明该体系稳定可靠,可用于天门冬遗传分析。     

基于DNA条形码区域的中药地鳖隐存物种多样性发现研究

[目的]基于DNA条形码COI数据,发现地鳖(土鳖虫主要基原)内部可能的隐存多样性。[方法]对8批33个地鳖个体的线粒体COI片段进行PCR扩增及序列测定。分析COI序列单倍型,分析变异位点,运用邻接法、最大简约法分别构建分子系统发育树,结合种群(批次)内及临时种间的遗传距离发现隐存多样性。[结果]根据系统发育结果区分临时种EsPS1及EsPS2。分析得到COI基因的物种间阈值SST为5.33%。临时种EsPS1与EsPS2间的最小遗传距离为12.00%,显著大于物种间阈值SST。[结论]地鳖内部存在隐存物种多样性。     

姐弟同患原发性远曲小管酸中毒2例

病例摘要例１：患儿，男性，５个月半，因间歇发热１０天腹泻，嗜睡１天入院，平时有多饮、多尿病史，入院查体：Ｔ３８．６℃，Ｐ１２０次／分，Ｒ５６次／分，神志清、萎、反应差，面色苍白，强刺激无哭声，呼吸深长，前囟及眼窝均下陷，口唇樱红，全身皮肤干燥，弹性差...     

龙岩市2009年肠道病毒71型VP4基因序列分析

目的分析2009年龙岩市EV71病毒VP4基因序列，进一步掌握EV71病毒感染的分子流行病学特征，为制定防制策略提供参考依据。方法分离监测标本的EV71病毒，选择4份阳性标本进行EV71病毒VP4基因扩增和序列测定，采用相关软件对所测结果进行同源性和遗传进化树分析。结果4份标本EV71病毒VP4基因同源性较近，最大的差异性为3．3％，最小差异性只有0．5％。与阜阳、安徽流行株的差异性也较小，平均1．7％和2．4％；与台湾流行株同源性差异性较大。讨论龙岩市EV71流行株与阜阳、安徽流行株同源性相近，同属一个传播链，但引起的临床症状不同，有待进一步研究。     

水稻杂种直链淀粉含量的遗传分析

本试验在单粒测定直链淀粉含量的条件下,对水稻杂种F_1,F_2、F_3种子进行直链淀粉含量遗传模式的探讨。结果表明:基因剂量效应仅存在部分组合。在高、中直链淀粉含量籼稻/低直链淀粉含量籼稻正反交组合中,高、中直链淀粉含量对低直链淀粉含量表现为完全显性,F_2为3:1分离,受一对基因控制。部分超亲分离表明可能还受修饰基因的影响。