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1.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
2.
目的?分析慢性萎缩性胃炎(CAG)伴上皮内瘤人群中医体质分布规律。方法?回顾性分析2015年2月1日—2017年12月31日在福建中医药大学附属第二人民医院门诊及体检中心行胃镜检查的CAG伴上皮内瘤变受试者及单纯CAG受试者资料,将240例CAG伴上皮内瘤变受试者作为研究组,240例单纯CAG受试者作为对照组,收集患者一般信息、发病部位、中医体质结果等信息,分析不同年龄CAG伴上皮内瘤变发生率与性别的关系,分析性别、年龄、CAG伴上皮内瘤变发生部位与中医体质分布情况的关系,比较CAG伴上皮内瘤变和单纯CAG的中医体质分布情况。结果?240例CAG伴上皮内瘤变患者,不同年龄组CAG伴上皮内瘤变发生率差异有统计学意义(P<0.05),56~65岁年龄段发病多见。CAG伴上皮内瘤变体质分布(兼挟体质纳入其中):血瘀质27例,湿热质100例,气郁质60例,阴虚质33例,痰湿质38例,气虚质45例,阳虚质48例,平和质5例,特禀质5例,以湿热质为主。男性人群以湿热质为主,其次是痰湿质和气郁质;女性人群中以气郁质、气虚质为主,其次是阳虚质。湿热质(11.6%)好发于45~55岁年龄段,气郁质(7.8%)、痰湿质(4.4%)和气虚质(5.3%)好发于56~65岁年龄段,阴虚质(3.6%)、阳虚质(6.6%)好发于>65岁年龄段。CAG伴上皮内瘤变质发生部位以胃窦为主,其次是胃体、胃角,发生部位和体质分布差异无统计学意义(P>0.05)。CAG伴上皮内瘤变人群以湿热质为主,其次是气郁质,然后是阳虚质和气虚质。单纯萎缩性胃炎也是以湿热质为主,其次是阳虚质、气虚质、气郁质。两组间体质分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论?CAG伴上皮内瘤变人群中,男性发病率较女性高,发病年龄段中老年人多见,男性人群体质以湿热质为多,女性人群以气郁质、气虚质为主。发病部位与中医体质无明显相关性,CAG伴上皮内瘤变和单纯CAG体质分布具有明显差异。 相似文献
3.
4.
5.
摘要:<正>1病例资料患者,男,69岁,因"寒战、发热、腹痛"于2018年12月15日入院,经实验室和影像学检查提示,诊断为"细菌性肝脓肿"。患者既往有慢性肾功能不全病史(10年前行肾移植)、高血压病(Ⅲ级)、2型糖尿病、慢性病性贫血、消化性溃疡,1个月前因缺血性心脏病伴非ST段抬高型心肌梗死,行经皮冠状动脉药物洗脱支架植入治疗。患者入院时使用药 相似文献
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