BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

精细化护理在小儿支气管肺炎辅助治疗中的效果

目的 分析精细化护理应用于小儿支气管肺炎的效果。方法 选取 2019 年 5 月至 2020 年 5 月期间本院收治的支气管肺炎 患儿 80 例作为研究对象。随机分为对照组与观察组，每组 40 例。对照组采用常规的护理；观察组采用精细化的护理。观察比 较两组的临床疗效、呼吸频率与血气指标以及肺功能改善情况。结果 观察组的治疗效果明显改善高于对照组（P<0.05）。观察 组的 PaO2、PaCO2、呼吸频率的改善均显著优于对照组（P<0.05）。观察组的 6MWD、FEV1、FEV1/FVC 等肺功能指标改善情 况均显著优于对照组（P<0.05）。结论 对小儿支气管肺炎患者进行精细化护理干预后，能够改善患者的呼吸频率，血气指标以 及肺功能，具有较好的临床护理效果。     

重组人脑利钠肽辅助治疗新生儿持续肺动脉高压20例

摘要目的 评价重组人脑利钠肽（rhBNP）辅助治疗新生儿持续肺动脉高压（PPHN）的有效性和安全性。方法PPHN患儿38例，随机数字表法将患者随机分为治疗组20例，对照组18例。在常规治疗的基础上，治疗组给予冻干rhBNP 0.01～0.03 μg·kg－1·min－1，48 h持续泵入；对照组予硫酸镁注射液 20～50 mg·kg－1·h－1。比较两组治疗前后氧分压、二氧化碳分压、肺动脉压（PAP）、体循环收缩压（SBP）、氧合指数（OI）的变化。结果治疗48 h后，治疗组和对照组氧分压分别为（9.10±0.81），（8.21±1.00） kPa；二氧化碳分压分别为（5.13±0.49），（6.00±0.40） kPa，OI分别为（200.7±6.9），（162.8±3.3），均差异有统计学意义（均P＜0.05）。治疗组血气指标和OI均明显改善，PAP下降，SBP无明显下降。结论rhBNP辅助治疗新生儿PPHN有良好疗效，可有效降低PAP，改善临床症状，且对SBP无明显影响。     

超声心动图检测在肺动脉高压患者右心功能诊断中的临床作用分析

目的:探讨超声心动图在诊断肺动脉高压患者右心功能中的临床作用。方法:选取2020年7—10月本院收治的肺动脉高压患者48例作为观察组,同期选取健康者48例作为对照组。分别采用超声心动图检查两组的右心功能、Tei指数等指标,并进行比较。结果:观察组RVESV(20.51±6.23)ml、RVEDV(75.63±15.55)ml、RVSV(35.76±4.92)ml、RVEF(60.73±7.85)%,与对照组的(40.69±9.77)ml、(51.12±10.39)ml、(22.58±2.16)ml、(47.25±5.03)%相比,均有显著差异(P<0.05)。观察组Tei指数为(0.89±0.40),与对照组的(0.27±0.13)相比,有显著差异(P<0.05)有统计学意义。结论:对于肺动脉高压患者,采用超声心动图检测的方法,能够对患者右心功能做出明确的诊断,对患者疾病治疗和预后评估都有重要的作用和价值。     

慢性呼吸衰竭并肺性脑病早期药物治疗的临床观察研究

目的探析早期药物治疗慢性呼吸衰竭(CRF)伴肺性脑病的临床效果。方法通过双盲法分组标准将本院2018年4月至2019年4月接收的88例CRF伴肺性脑病患者分为两组,对照组(n=44)给予常规治疗,试验组(n=44)给予早期药物治疗。比较两组治疗效果、血气分析指标和日常生活质量。结果试验组总疗效为95.45%,对照组总疗效为79.55%,两组总疗效对比差异有统计学意义(χ~2=5.0909,P <0.05);对照组治疗后的PaO_2为(73.14±8.79)mm Hg,PCO_2为(50.23±7.56)mm Hg,与试验组的(91.40±8.59)mm Hg、(41.05±7.42)mm Hg对比差异有统计学价值(t=9.8552,P <0.05;t=5.7485,P <0.05);对照组治疗后的日常生活质量指标均低于试验组,P <0.05,有明显统计学意义。结论早期药物治疗CRF伴肺性脑病效果确切,既能有效改善症状,控制病情进展,又可提高患者的日常生活质量,值得临床推广。