惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

钙离子通道蛋白TRPV6及其相关疾病的研究进展

瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道，在多种组织中均有表达，控制细胞顶端钙离子的进入，在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态，进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明，TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关，具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用，旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。     

34例远端胃癌患者腹腔镜下BillrothⅡ式远端胃切除伴布朗式吻合术治疗的疗效及安全性分析

目的:探究分析腹腔镜下BillrothⅡ式远端胃切除伴布朗式吻合术治疗远端胃癌患者的临床疗效及安全性。方法:选取某院远端胃癌患者68例,按照手术方法分为两组各34例,对照组行BillrothⅡ式远端胃切除伴布朗式吻合术治疗,观察组行腹腔镜下BillrothⅡ式远端胃切除伴布朗式吻合术治疗,对比两组切口长度、术中出血量及并发症发生情况。结果:观察组切口长度较对照组短,术中出血量较对照组低(P0.05);观察组术后并发症发生率5.88%(2/34)较对照组26.47%(9/34)低(P0.05)。结论:与开腹手术相比,腹腔镜下BillrothⅡ式远端胃切除伴布朗式吻合术治疗远端胃癌患者,切口较短,术中出血量低,且术后并发症少。     

DHS和PFNA固定治疗老年股骨粗隆间骨折的疗效

目的对比动力髋螺钉(dynamic hip screw,DHS)治疗和股骨近端抗旋髓内钉(proximal femoral nail anti-rotation,PFNA)固定治疗老年股骨粗隆间骨折疗效。方法纳入本院收治的45例采用PFNA固定治疗的老年股骨粗隆间骨折患者作为研究组,研究时间为2017年11月-2018年11月;回顾性分析2016年11月-2017年11月在我院采用DHS治疗的45例老年股骨粗隆间骨折患者的临床资料,作为对照组。记录两组的相关手术指标,观察手术并发症情况。结果研究组的手术时间和骨折愈合时间均短于对照组,术中出血量明显少于对照组,术后疼痛VAS评分均明显低于对照组(P<0.05)。对照组的并发症发生率高于研究组(P<0.05)。结论PFNA固定治疗比DHS治疗老年股骨粗隆间骨折更加安全有效,值得临床借鉴和应用。     

微型外固定架在治疗掌指骨骨折中的应用分析

我院自2011年1月~2014年1月收治的19例掌指骨骨折患者,其中微型外固定架组(治疗组)10例,AO微型钢板组(对照组)9例。比较两组TAFS关节功能评分;术后感染、延迟愈合及骨折愈合时间。(1)对照组与治疗组优良率分别为66.67%(6/9),90.00%(9/10),两组比较在统计学上无显著性差异(χ2=1.770,P>0.05)。(2)两组术后感染与骨折愈合时间比较,在统计学上无显著性差异(χ2=3.912,t=2.077;P<0.05)。延迟愈合比较,在统计学上无显著性差异(χ2=2.155;P>0.05)。微型外固定架治疗掌指骨骨折,疗效确切,安全好,与A O微型钢板内固定组比较可以降低感染率与缩短骨折愈合时间,有临床推广应用的价值。