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1.
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
2.
4.
5.
7.
8.
9.
舒颈汤治疗椎动脉型颈椎病80例报告 总被引:2,自引:0,他引:2
自2001—2003年,作者从整体观念出发,以辨证论治为准绳,自拟舒颈汤治疗椎动脉型颈椎病80例,取得满意疗效。现总结报告如下。
1临床资料
1.1一般资料 本组80例,男48例,女32例。年龄35。71岁,平均52岁。病程2-11年,平均3.5年。风寒阻络型25例,占31.25%;肝肾阴虚型31例,占38.75%;气虚血瘀型11例,占13.75%;痰瘀互阻型13例,占16.25%。 相似文献
10.
调补肝肾法为主治疗腰椎间盘突出症68例临床观察 总被引:1,自引:0,他引:1
周杰 《实用中西医结合临床》2003,3(3):40-40
<正> 腰椎间盘突出症(简称腰突症)多见于20~45岁的青壮年,以暴力外伤或强力劳作致病;但体弱或年龄较大的患者不一定有明显外伤史,常伴有肝肾不足的表现。因此采用 相似文献