浙江省2007－2017年罕见病住院病例特征分析

目的 分析2007-2017年浙江省24 388例罕见病住院病例特征，为制定罕见病防控策略提供依据。方法 收集2007-2017年浙江省10家三级甲等（三甲）医院罕见病住院病例资料和各年度住院数，进行描述性统计分析。结果 罕见病病例共24 388例，占住院总例数的2.69‰（24 388/9 054 201），病例数居前3位的疾病类型依次为"血液和造血器官疾病以及某些涉及免疫机能的异常"（占32.81%，8 001/24 388）、"先天性畸形、变形和染色体异常"（占24.87%，6 065/24 388）和"神经系统疾病"（占19.01%，4 635/24 388）；2007-2017年罕见病病例数呈逐年增长趋势，年均增幅19.69%，而罕见病例数占同期住院总例数比例仅在2016-2017年明显上升，各类型罕见病时间分布呈不同特征；罕见病的病例数男女性别比为1.35：1（13 990/10 398），男女性别比最高的3类疾病依次为"消化系统疾病"（4.45：1，1 180/265）、"损伤、中毒和外因的某些其他后果"（3.51：1，281/80）和"神经系统疾病"（2.26：1，3 213/1 422）；各年龄段罕见病类型、各类型罕见病年龄分布均呈不同特征；病例数居前10位的疾病占全部罕见病例数的53.55%（13 060/24 388），其中前3位疾病分别为成人粒细胞缺乏症（14.41%，3 515/24 388）、皮质基底核退化症（7.60%，1 854/24 388）和亨诺克-舍恩莱因紫癜（6.01%，1 466/24 388）。结论 本研究分析的浙江省2007-2017年24 388例罕见病住院病例的特征资料，是推动我国罕见病的研究、监测或登记数据库构建、制定防控策略的参考依据。     

1例罕见的儿童损伤：外伤性幽门前横断

本文介绍1例14岁女孩的诊断和治疗经过。该患者在汽车交通事故后发生单纯的外伤性幽门前横断。腹部CT扫描适合于对气腹伴中空黏性性损伤的诊断。经过对这种罕见外伤的快速诊断和外科修补,患者恢复良好。1例罕见的儿童损伤:外伤性幽门前横断@Whyte L.H. @Soundappan S.V.S.$De     

一例HbH病经MDS各期演变成急非淋M5b

HbH病演变成急菲淋(M5b)，并经过MDS各期的病例是比较罕见的。最近我院收治的一例急非淋患者。患者曾于86年5月19日因贫血稍有黄胆入我院诊断治疗。通过有关的检查，证实患者有HbH病。在两年之中曾经上海、湖北有关医院确诊为HbH病。在整个病程中进入MDS各期至今演变成急非淋(M5b)，现将病例报道如下。     

子宫切除后阴道残端腺瘤样息肉1例分析及护理

2006年9月我院收治了子宫切除术后阴道残端息肉1例，属罕见病例，经手术治疗后效果满意，现将诊疗及护理报告如下。     

本刊开设“时讯”、“争鸣与讨论”栏目

本刊对重大科研成果，新技术、新方法的创立及罕见病例的报道将使用“时讯”栏目，在最短的时间内予以发表，确保创新成果不失时效。凡要求以“时讯”栏目发表的论文，作者应提供关于论文创新性的书面说明和省级查新报告。经审核同意后我刊将在收到稿件后2个月内刊出。为活跃办刊学术气氛．     

植入性骨肿瘤附二例报告

植入性骨肿瘤较罕见,现报告两例如下。例1:男,42岁。因患右股骨外髁软骨肉瘤,取同侧近端腓骨植骨术。7年后,原取骨之腓骨处肿瘤,又来住院行手术治疗。X线示:右股骨外髁有轻度囊状膨胀性骨密度减低区,     

罕见的腹内同时性多原发癌1例

患者，男，65岁，因“反酸、恶心、上腹部饱胀不适，纳差2月余”入院。患者入院2个月前出现反酸、恶心、上腹部饱胀不适，以上症状进食后加剧，伴纳差，体重减轻。于是2003年2月13日做上腹部B超，提示“胆囊炎，胆囊结石”。患者前往宁波，于2003年2月28日在宁波市二医院行胃镜检查提示“胃幽门梗阻”，并取活检，病检报告提示“黏膜深部腺体结构紊乱，细胞异型，癌变”。     

罕见特应性湿疹案

Monika,女,44岁,丹麦人,2003年9月10日初诊.自诉约1岁时全身皮肤起红色痒疹,20岁后,瘙痒不断加重,皮损日益加重,冬春季尤甚,夏季稍缓解.月经期全身皮肤瘙痒加重,皮肤伴有发冷发热感.近2年来,急性发作时,红疹处皮肤可见淡黄色液体渗出,结痂呈鳞片状,皮肤干燥、皲裂,关节处皮肤较明显.当地医院已确诊为特应性湿疹,曾用激素治疗,症状有改善,但停药后即刻复发加重.既住有多年"支气管哮喘"病史.     

椎管内原发性恶性骨神经鞘瘤二例报告

良性神经鞘瘤报道尚多，但恶性神经鞘瘤则较为罕见，作者曾手术治疗椎管内恶性骨神经鞘瘤2例，现报告如下。     

9例罕见咽喉肌麻痹诊治体会

单纯以咽喉部肌肉麻痹所致的吞咽困难为主症、且预后良好的咽喉肌麻痹疾病临床少见,作者对9例此类病例进行总结分析,报道如下。1临床资料9例咽喉肌麻痹均为1995～2002年我院收治的男性住院病人,年龄50～70岁,平均56岁。既往身体健康,无高血压、糖尿病史,无颈部外伤、手术史,无咽喉部疼痛、无扁桃体手术史。所有病例均无诱因突然发病,其中1例发病时伴轻度一过性头晕、出汗,随即出现吞咽困难,其他8例均无任何先兆而突然发病。9例病人发病后均无心慌、呼吸困难、肢体无力、意识障碍、视物模糊等症状。首发症状均为吞咽困难、饮水呛咳。发音障碍…