BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

负压组合式输尿管镜与输尿管软镜钬激光碎石术治疗上尿路结石疗效对比

目的：探讨负压组合式输尿管镜（以下简称硕通镜）与输尿管软镜钬激光碎石术（f-URS）治疗上尿路结石的有效性及安全性。方法：选取2019年3月~2021年3月收治的上尿路结石患者100例，按随机数字表法分为对照组和观察组各50例。对照组予以f-URS治疗，观察组予以硕通镜钬激光碎石术治疗。比较两组结石清除率、围术期指标及并发症发生情况。结果：观察组术后24 h结石清除率较对照组高，差异有统计学意义（P＜0.05）；两组术后30 d结石清除率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。观察组手术时间长于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）；两组住院时间比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。观察组并发症发生率低于对照组，差异有统计学意义异（P＜0.05）。结论：硕通镜与f-URS治疗上尿路结石均具有良好效果，但硕通镜术后24 h结石清除率更高，术后并发症发生率更低。     

前列腺摘除术后尿失禁案

患者,男,65岁,为笔者在瑞士仁济中医(Aku Medi Renji TCM)诊疗中心工作期间所诊治的当地患者。初诊日期:2019年1月21日。主诉:前列腺摘除术后尿失禁1月余。现病史:1年前因尿频尿急、尿等待、尿滴沥不尽等前往家庭医生处就诊,诊断为前列腺增生,服用西药(具体不详)后效果不甚显著。     

B-Lynch缝合术联合卡前列素氨丁三醇预防高危产妇剖宫产术中及产后出血的临床应用研究

目的 探究B-Lynch缝合术联合卡前列素氨丁三醇预防高危产妇剖宫产术中及产后出血的临床应用。方法 90例拟行剖宫产的高危产妇均为我院2015.5-2020.5所收治，以随机数字表法将其分为研究1组(B-Lynch缝合术联合卡前列素氨丁三醇)与研究2组(卡前列素氨丁三醇)各45例，探讨实施不同预防方式对预防效果的影响。结果 在产后出血率上，研究1组为0.00%,研究2组为6.67%,两组相比差异有统计学意义(P<0.05),两组产后2 h、24 h出血量对比均差异有统计学意义(P<0.05),在并发症总发生率上，研究1组为6.67%,研究2组为22.22%,两组相比差异有统计学意义(P<0.05),研究对象产前血常规比较差异无统计学意义(P>0.05),产后24 hRBC、Hb指标明显优于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 B-Lynch缝合术联合卡前列素氨丁三醇可显著减少高危产妇剖宫产术中及术后产后出血发生率，减少出血量与并发症发生率，此方法值得应用与推广。     

“畅通散”外敷神阙穴对阑尾切除术后胃肠功能障碍患者胃肠功能恢复的干预作用研究——附60例临床资料

目的:观察畅通散外敷神阙穴对阑尾切除术后胃肠功能障碍(POI)患者胃肠功能恢复的干预作用。方法:120例阑尾切除术后出现POI的患者随机分为治疗组与对照组,每组60例。对照组予禁食、静脉补液、预防感染以及伤口换药等常规术后治疗,治疗组在对照组干预基础上加用畅通散外敷神阙穴治疗,2组疗程均为3~5 d。观察并比较2组患者术后6 h、12 h每分钟肠鸣音次数、首次肛门排气排便时间、住院天数、术后24 h胃肠电图指标[波形平均幅值(P)、波形平均频率(f)、波形反应面积(RA)、电节律紊乱百分比(RD)]及术后24 h、72 h血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)、术后24 h胃动素(MTL)水平,并记录不良反应发生情况。结果:术后6 h 2组患者每分钟肠鸣音次数比较,差异无统计学意义(P>0.05),术后12 h治疗组每分钟肠鸣音次数明显多于对照组(P<0.01)。治疗组患者首次肛门排气排便时间、住院天数较对照组明显缩短(P<0.01)。术后24 h治疗组患者胃肠电图P值、f值均明显高于对照组(P<0.01,P<0.05),RD、RA值明显低于对照组(P<0.05)。术后24 h 2组患者血清hs-CRP水平均较术前明显升高(P<0.01);术后72 h 2组患者血清hs-CRP水平均较术后24 h明显降低(P<0.01),治疗组明显低于对照组(P<0.01)。术后24 h治疗组血清MTL水平明显高于对照组(P<0.01)。治疗组不良反应发生率为10.00%,低于对照组的16.67%,差异无统计学意义(P=0.28)。结论:在常规术后干预措施基础上加用畅通散外敷神阙穴能够加快阑尾切除术后POI患者胃肠功能恢复,促进术后机体康复,改善生活质量,提高临床疗效。     

浅析脐下营针刀解结术的理论依据及临床应用

脐下营针刀解结术是名医王海东主任医师以解剖学为依据、中医理论为指导提出的针刀疗法。本文从《素问·骨空论》阐明脐下营解结术的理论来源，以奇经八脉、气街、经筋、解剖学作为定点依据，探析其定点及主治规律的理论实质，并列举验案为临床治疗疑难杂病提供思路。     

癫痫发作后状态及其临床意义

癫痫发作后状态(PIS)是指癫痫发作停止到恢复至发病前水平的异常状态,包括认知、运动、感觉、自主神经和精神行为等异常,症状多样,严重程度不一,持续数秒至数天不等,对患者的健康和生活质量产生很大影响。然而,目前国内外相关的研究较少,临床医生对此缺乏正确认识,容易误诊误治。本文将从PIS的定义、病理生理机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、临床意义以及干预策略等进行综述,以提高临床医生的认识,并为今后临床研究提供参考。