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1.
背景:原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性,其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。
目的:总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。
设计:病例系列报告。
方法:回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料,总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果,并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症(Complex Ⅳ deficiency)”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。
主要结局指标:临床表型和COX20基因变异位点。
结果:4例患儿纳入分析,男、女各2例,其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病,均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变,感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异,包括错义变异2个,无义变异和移码变异各1个,其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿(包括本文病例),起病中位年龄为5(1.0~17)岁,22例均以行走困难或步态不稳起病,11例(50.0%)有精神运动发育迟滞,病程中14例(63.6%)出现构音障碍,14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形,8例(36.4%)出现共济失调,6例(27.3%)出现肌张力障碍,5例(22.7%)存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查,19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅(18例)及脊髓(10例)MR检查提示,脊髓萎缩4例(40%),小脑萎缩4例(22.2%)。9例患儿已无法独立行走,丧失独立行走能力中位年龄为10(7~21)岁。目前共报道9个变异位点,4种变异类型,其中错义变异5个,剪切变异2个,无义变异和移码变异各1个。
结论:COX20基因变异患者多早期起病,以周围神经系统病变为主要表现,可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等,病情逐渐进展,致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。 相似文献
2.
3.
目的:探讨采用电针刺激联合隔姜灸法治疗周围性面神经麻痹(PFP)的临床疗效。方法:将符合病例选择标准的106例PFP病人按就诊顺序随机分为观察组与对照组各53例,对照组依据PFP治疗标准,给予单纯的口服药物进行治疗,而观察组在对照组治疗的基础上,同时加入电针刺激疗法与隔姜灸法进行治疗,共治疗20d。结果:在中医证候评分与患侧肌电图情况的比较上,两组与治疗前相比均有不同程度的降低(P0.05或P0.01),且观察组的降低程度更为明显(P0.05);在临床疗效的比较上,在总有效方面,观察组要高于对照组(P0.05),且在痊愈情况方面,观察组更是远远优于对照组(P0.01)。结论:电针刺激联合隔姜灸法治疗PFP的临床疗效显著。 相似文献
4.
目的:观察阑尾周围脓肿中西医结合治疗的临床疗效。方法:选取我院2009-2013年收治的阑尾周围脓肿病人64例为观察对象,运用抗生素输液,口服肠痈汤,外敷中药加微波理疗综合保守治疗,观察其疗效。结果:本组有效率达98.44%,痊愈51例,占79.69%,显效8例,占12.5%,好转4例,占6.25%,无效1例,占1.56%。结论:使用中西医综合治疗阑尾周围脓肿,可取得良好疗效。 相似文献
5.
目的:分析口腔护理行为对种植体周围炎的影响。方法:选取2015年3月到2016年2月期间在本院实施种植义齿完成修复的54例患者,将患者随机分为观察组与对照组,每组27例。对照组采用常规护理模式,观察组采用口腔护理行为干预方式,对比两组患者的刷牙次数、刷牙时间以及种植体周围炎的发生几率。结果:观察组患者的刷牙次数、刷牙时间以及种植体周围炎的发生几率均优于对照组患者,两组之间的差异对比存在统计学意义(P0.05)。结论:口腔护理行为对种植体周围炎的影响较大,有助于帮助患者形成良好的口腔清洁习惯,降低种植体周围炎的发生几率,建议在临床护理中广泛应用。 相似文献
6.
目的 观察房芝萱糖尿病足一号方联合穴位贴敷治疗糖尿病周围血管病变的效果.方法 选取2018年8月一2019年8月首都医科大学附属北京中医医院收治的98例糖尿病周围血管病变患者作为研究对象,采用随机数字表法分为观察组、对照组,各49例.2组在基础治疗同时,对照组采取常规西药治疗,观察组采取房芝萱糖尿病足一号方联合穴位贴敷治疗,分析比较2组疗效.结果 治疗后,观察组总有效率91.84%,高于对照组的77.55%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组血管踝肱指数与足背动脉血流均高于对照组,静息痛、间歇性跛行、下肢冰凉等临床症状积分低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).2组空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(2 hPG)以及糖化血红蛋白(HbA1c)等血糖指标,皮疹等不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 房芝萱糖尿病足一号方联合穴位贴敷治疗糖尿病周围血管病变效果明显,可显著改善患者临床症状及下肢动脉血流、局部循环灌注. 相似文献
7.
腓肠神经营养血管皮瓣修复、外增压膝内侧-小腿内侧上部逆行岛状皮瓣修复、胫后动脉皮支皮瓣修复是目前应用较广泛的小腿中下段软组织损伤治疗方式.腓肠神经营养血管皮瓣修复疗法可制成感觉皮瓣,促进小腿感觉功能恢复和神经覆盖,腓肠神经营养血管皮瓣可很好地与小隐静脉为何、促进局部创面修复;外增压膝内侧-小腿内侧上部逆行岛状皮瓣修复疗法可便捷获取皮瓣、操作简单;胫后动脉皮支皮瓣修复疗法解剖恒定,对小腿主干血管无损伤,手术简单,安全性高. 相似文献
8.
9.
目的:设计结直肠癌造口病人造口周围性皮炎风险预测模型,并据此确定预防护理对策,以期为临床预防结直肠癌造口周围性皮炎提供支持.方法:选择收治的结直肠癌造口病人120例为研究对象,统计出现造口周围性皮炎的病人例数,通过单因素分析、多因素Logistic回归分析筛选周围性皮炎形成的危险因素,以此为基础设计风险预测模型,并验证模型预测效果,据此确定护理对策.结果:出现周围性皮炎病人共45例,通过单因素分析、多因素Logistic回归分析得到周围性皮炎形成的危险因素有年龄≥60岁、辅助放化疗、回肠造口、合并糖尿病、不了解造口护理知识、渗漏(P<0.05);据此设计预测模型为Z=P=1/[1+e-(-8.892+1.207×年龄≥60岁+1.125×辅助放化疗+1.388×回肠造口+0.985×合并糖尿病+1.000×不了解造口护理知识+0.807×渗漏)];经ROC曲线分析得到,ROC曲线下面积为0.803,最佳截断值为9.3分,敏感性系数为0.854,特异性系数为0.926,Youden指数为0.780,预测准确率96.67%.结论:结直肠癌造口病人多存在造口周围性皮炎风险,研究设计的造口周围性皮炎风险预测模型灵敏度、特异度均较高,且预测有效性强,可为临床预防护理提供有效支持. 相似文献
10.
关节假体周围感染(periprosthetic joint infection,PJI)是人工关节置换术后可能发生的一种严重并发症,其导致的严重后果,无论对于医生还是患者来说,都很难接受。目前,由于多种不确定因素的存在,PJI诊断的准确性较低。传统的血清学检查、影像学检查有一定的价值,但是易受全身情况的影响,导致特异性不高。为了正确诊断关节假体周围感染,不同学科的研究人员采用各种不同的方法进行了大量的诊断研究,并取得了丰富的成果。近年来,关节滑液炎性标志物检测、分子生物学方法等被研究证实具有较高的敏感性和特异性。因此,关节滑液CRP、-防御素、白细胞酯酶、PCR技术等被广泛研究,期望能从中找到诊断关节假体周围感染的特异性指标,提高临床诊断的准确性。 相似文献