脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

滋肾育胎丸加减方预防ACA阳性者不良妊娠结局的效果及机制研究＊

目的 探讨滋肾育胎丸加减方预防抗磷脂抗体（ACA）阳性者不良妊娠结局的效果及机制研究。方法 选取2016年2月至2019年2月我院收治的89例ACA阳性，先兆性流产或有习惯性流产（RSA）史患者，将采用西医治疗的40例作为对照组，将采用西医联合滋肾育胎丸加减方治疗的49例作为观察组，比较两组中医证候疗效、中医证候积分、ACA-IgA、ACA-IgM、ACA-IgG、凝血指标［血小板聚集功能（PAF）、活化蛋白C（PC）、抗凝血酶（AT）、纤溶酶原激活抑制物-1（PAI-1）］、Th1/Th2细胞因子［干扰素γ（IFN-γ）、白介素-2（IL-2）、白介素-4（IL-4）、白介素-10（IL-10）］、妊娠结局、安全性。结果 治疗2周后检测ACA，观察组2例未降低，对照组11例未降低，观察组未降低患者占比低于对照组（P<0.05）；观察组总有效率100.00%高于对照组85.00%（P<0.05）；观察组治疗4周、7周后中医证候积分低于对照组（P<0.05）；观察组治疗4周、7周后ACA-IgA、ACA-IgM、ACA-IgG低于对照组（P<0.05）；观察组治疗4周、7周后PAF、PAI-1低于对照组，PC、AT高于对照组（P<0.05）；观察组治疗4周、7周后IFN-γ、IL-2低于对照组，IL-4、IL-10高于对照组（P<0.05）；观察组活产率95.92%高于对照组80.00%（P<0.05）；组间不良反应总发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论 动态监测ACA对滋肾育胎丸加减方精准应用具有指导意义，指导滋肾育胎丸加减方通过调理脏腑、气血、经络功能，改善先兆性流产或有RSA史患者临床症状及凝血因子指标，降低ACA水平，并可改善患者免疫耐受功能，提高胎儿活产率，且安全性高。     

Surgical emergencies in pregnancy in the era of modern diagnostics and treatment

Pregnancy can be complicated with different surgical emergencies which may potentially endanger the mother as well as foetus. In the modern era of advanced diagnostics and treatments, neither of them in response to a surgical emergency in a pregnant woman should be delayed. Appropriate early intervention is essential to decrease the morbidity and mortality. Following article encompasses common surgical emergencies that can arise in a pregnant woman and tries to suggest the approach that may be taken to reduce the burden of morbidity and mortality.     

妊娠早期阴道微环境变化及与阴道炎症的关系分析

目的分析妊娠早期阴道微环境变化及与阴道炎症的关系。方法回顾性分析2017年3月-2018年12月韶关市曲江区妇幼保健计划生育服务中心104例妊娠早期孕产妇临床资料。记录其非妊娠期及妊娠早期阴道微环境变化情况,包括酸碱度(pH)、菌群密集度、菌群多样性、阴道微生物功能正常率、乳杆菌阳性率、阴道微生态正常率,并比较妊娠早期阴道炎症发生情况及其阴道微环境。结果孕产妇非妊娠期pH、阴道微生物功能正常率、乳杆菌阳性率及阴道微生态正常率明显高于妊娠早期,菌群密集度、菌群多样性则低于妊娠早期,差异均有统计学意义(P<0.05)。孕产妇妊娠早期阴道炎症组pH、菌群密集度、菌群多样性明显高于无阴道炎症组,阴道微生物功能正常率及乳杆菌阳性率则低于无阴道炎症组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠早期阴道微环境出现一系列变化,造成阴道炎症发生率升高,对此临床应给予重视。     

妊娠期甲状腺癌多学科综合治疗

妊娠期甲状腺癌的诊治是目前甲状腺疾病诊治的热点和难点问题之一。妊娠期发现甲状腺癌对临床医生和孕妇都是一个极大的挑战，应通过多学科协作，尽快明确诊断，全面、合理的评估孕妇和胎儿的情况，选择最合适的治疗和随诊方式，避免对孕妇和胎儿产生副反应，维持正常孕期，获得最佳的治疗效果。     

腹腔镜下子宫双侧动脉阻断术联合清宫术治疗剖宫产瘢痕妊娠疗效分析

目的 探讨腹腔镜下子宫双侧动脉阻断术联合清宫术治疗剖宫产瘢痕妊娠疗效及对内分泌的影响.方法 选择2011年1月至2015年12月剖宫产瘢痕妊娠患者57例,其中A组32例患者给予超声引导下清宫术治疗,B组25例患者给予腹腔镜下子宫双侧动脉阻断术联合清宫术治疗,比较两组患者出血量、住院时间、月经复潮时间、术后人绒毛膜促性腺激素(hCG)降至正常时间,并发症情况及术前(T0)、术后第1d(T1)、第3d(T2)神经内分泌激素水平.结果 ①B组患者出血量低于A组,住院时间、月经复潮时间短于A组,比较差异有统计学意义(t出血量=31.85,k院时间=9.36,t月经复t潮时间=16.37,均P＜0.05);②B组患者并发症发生率为8.00％,低于A组的15.63％,比较差异有统计学意义(x2=9.35,P＜0.05);③B组T1、T2血清COR、β-EP、GLU水平低于A组(CORF交互=17.67,β-EPF交互=132.36,6LUF交互=155.38,均P＜0.05).结论 腹腔镜下子宫双侧动脉阻断术联合清宫术治疗剖宫产瘢痕妊娠微创优势明显,安全性高,对内分泌影响较轻.