世界首报染色体畸变核型遗传特点的研究

目的分析世界首报3例染色体畸变核型的遗传特点，为进一步研究染色体病的预防和治疗提供理论基础。方法取受检者外周血，进行淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带，镜下计数50个中期分裂相，显微摄影分析10个核型。结果例1为4号染色体长臂部分三体综合征，例2为t（2；9）平衡易位携带者，例3为t（1；8）平衡易位携带者。结论首次发现的3例染色体畸变核型遗传特点是：其畸变核型均来自于母亲的平衡易位，造成的痴呆儿、自然流产、畸形儿。     

染色体畸变核型分析

目的明确染色体畸变核型特点,为人类遗传性疾病的诊治提供参考依据。方法取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果在1065例生殖咨询者中,染色体畸变率为15.7%。其中按畸变类型分类,数目畸变率为9.9%,结构畸变率为2.3%,染色体多态性畸变率为3.5%;按染色体不同分类,常染色体畸变率为11.7%,性染色体畸变率为4.0%。结论人类常染色体易发生畸变,数目畸变是人类染色体畸变的主要类型,结构畸变多发生在常染色体中,染色体多态性以大Y和小Y为主。