四例Prader-Willi综合征患儿的分子遗传缺陷分析

目的 观察Pradet-Willi综合征(PWS)患者的分子遗传基础及临床筛查策略,为进一步的遗传咨询提供信息。方法 应用甲基化特异性PCR(MSPCR)及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断PWS患者进行基因分析研究。结果 4例患者MSPCR结果均显示缺乏父源的相关片段,而仅为母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15);FISH检测发现2例15q近端SNRPN基因片段的微小缺失。结论 父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关。临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS临床诊断及遗传咨询、产前诊断都具有积极的作用。     

大肠多发原发性癌:危险因素、诊治和预防(附8例报告)

综述分析1954～84年国内外文献,探讨了大肠多发原发性癌的诊断标准、发病情况、临床表现、发病危险因素、外科处理以及预防和诊断检测技术等问题,强调了大肠腺瘤,遗传基础、免疫缺陷、慢性溃疡性结肠炎等在发病上的作用,及高危险组患者应按方案进行常规检测监护之重要性。述介了大肠多发原发性癌系一种原发性大肠癌多中心发生的形式,在诊治上前者与后者有一致性,亦各有其独特性。报告宁夏医学院附属医院肿瘤科1977～84年收治的8例住院大肠多发原发性癌病例的临床资料,对诊治经过进行了初步总结。     

Fuji Intelligent Chromo Endoscopy and staining technique for the diagnosis of colon tumor

Background Colon cancer is a common malignant tumor in the clinic with an incidence rate that is increasing in recent years. The key point for improving the survival rate is the diagnosis and treatment at an early stage. The purpose of this study was to compare the difference of the Fuji Intelligent Chromo Endoscopy （FICE） and staining technique for the diagnosis of colon tumors and non-tumor lesions.
Methods From March to November 2007, 654 patients were examined with ordinary colonoscopy. Among them 223 patients with colon neoplasm or polypoid lesion were included. The patients were examined with a magnifying ordinary colonoscopy, a magnifying FICE technique and magnifying staining technique. The pit pattern and blood capillary form of the lesion were examined, an endoscopic diagnosis was made and it was compared with the pathologic diagnosis.
Results Four hundred and fifty-one neoplasms were detected in the 223 patients, among those 91.1% （411/451） were detected with the magnifying ordinary endoscopy while 99.1% （447/451） were detected with the FICE technique; there was a significant difference between the two methods. FICE could clearly show the structure and form of mucosal blood capillaries （P 〈0.01） but there was no significant difference between the two methods for showing the pit pattern. The coincident rate of FICE for the diagnosis of tumor and non-tumor lesions was 91.6% （413/451）, that of the magnifying staining technique was 82.0% （370/451） （P〈0.05）.
Conclusions Magnifying FICE could show the mucosal microstructure and blood capillary form and it had a superiority of high coincident rate, high sensitivity and specificity when compared with ordinary magnifying colonoscopy and magnifying staining endoscopy. In addition, it was easy to operate and a biopsy could be taken from the target, so it has a satisfactory clinical practical value.     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的:探讨孕中期血清标志物在产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常中的作用和价值。方法:对2 555例孕中期(14～22周)孕妇血清AFP、β-hCG、和uE3三项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对高风险孕妇进行染色体检查确认。结果:2 555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占8.2%,18-三体高风险26例,占1.0%,NTD高风险29例,占1.1%,高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8%。结论:孕中期血清三联标志物筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

内镜智能分光比色技术诊断结肠肿瘤性病变的临床研究

目的探讨内镜智能分光比色技术（FICE）在诊断结肠肿瘤性病变的价值。方法选择2009年1月至2010年2月期间共781例患者进行常规内镜检查,其中发现结肠新生物或息肉样病变者共236例入选。分别采用常规放大技术、FICE放大技术及染色放大技术对病变进行腺管开口分型及微血管形态观察,对病变作出诊断,并与病理组织学诊断相比较。结果在236例患者中发现新生性病变431个,其中常规放大内镜下发现病变392个（91．0％）,FICE放大模式下发现病变FICE放大内镜发现病变421个（97．9％）,二者比较差异有统计学意义。FICE放大内镜比染色放大内镜更能清晰显示黏膜微血管结构形态（P〈0．01）,在显示腺管开口方面两者差异无统计学意义。FICE放大内镜对肿瘤性及非肿瘤性判断符合率为符合率90．7％,高于染色放大内镜82．3％（P〈0．01）。结论FICE放大内镜可以观察黏膜表面微细结构及微血管形态,对结肠肿瘤性及非肿瘤性病变诊断的符合率高于普通放大内镜及染色放大内镜,有利于结肠早期癌的发现,有良好的I临床应用价值。     

72例急性白血病免疫学与细胞遗传学研究

目的评价免疫学与细胞遗传学联合检测在急性白血病（AL）分型中的意义。方法采用CD45/SSC双参数散点图设门方法进行三色/四色流式细胞术免疫表型分析、R显带技术进行染色体分析。结果形态学分型与免疫学检查符合率为89.0%,有2例形态学拟诊为M7亚型的AML经免疫分型确诊,3例形态学拟诊为M3亚型的AML经染色体检查除外M3亚型;AML患者较特异性抗原表达为CD13（90.0%）,CD33（94.0%）,染色体异常率55%,其中特异性染色体异常占59%。伴t（15;17）染色体易位M3特异性表达CD13（100%）、CD33（100%）。M2b特异性表达CD19（100%）、CD34（100%）与t（8;21）染色体易位（100%）。M5易有CD14（25%）表达与t/del（11）（q23）染色体异常（50%）。髓系中易见淋系相关抗原表达,常见为CD7（24.0%）,CD19（12%）,CD10（6.0%）。CD7阳性AML患者染色体异常率达73%,显著高于CD7阴性AML患者（P〈0.05）;B-ALL患者染色体异常率83%,特异性染色体异常率53%。T-ALL患者染色体异常率71%,特异性染色体异常率60%。淋系中亦可合并髓系抗原表达,常见为CD13（52.0%）,CD33（35%）。结论免疫学分型结合染色体检查可提高AL的诊断准确性、判断预后、揭示细胞生物学特征。特殊类型AL如M0、M3、M7等的诊断必须依赖免疫分型与染色体检查。     

长片段PCR-DNA测序方法在Rett综合征诊断中的应用

目的探讨利用长片段PCR—DNA测序方法检测Rett综合征（RTT）患儿MECP2基因突变的可行性及临床意义。方法对40例临床诊断的RTT患儿用盐析法从外周血提取基因组DNA,采用长片段PCR同时扩增MECP2基因的第3和第4外显子,用1．5％的琼脂糖凝胶鉴定扩增目的片段的大小,进行DNA直接测序。结果在40例RTT患儿中有33例患儿MECP2基因存在突变：无义突变16例;错义突变14例;缺失突变3例,其中有一例为314bp的大片段基因缺失。突变以p．T158M最为多见,占21％（7／33）,其后依次为p．R255X,占12％（4／33）,p．R168X和p．R106W各占9％（3／33）,p．R270X和p．Y141X各占6％（2／33）,p．R133C、p．D156H、p．F157L、p．P225R、p．Q244X、p．Q262X、p．R294X、p．R306C、P322L、c．1005delG、c．1005—1318del314bp和c．1127—1179del53bp各占3％（1／33）。结论长片段PCR方法鉴定了83％（33／40）的RTT患儿存在MECP2基因突变,目前是一种简单、方便、快速、准确的基因诊断方法,能同时发现常见突变和基因大片段的缺失,有助于RTT的诊断。     

内镜智能分光比色联合超声内镜对大肠癌前病变及早期癌的诊断价值

目的探讨内镜智能分光比色技术（FICE）联合超声内镜诊断大肠病变的价值。方法 667例患者进行常规内镜检查,其中94例入选。分别采用常规放大技术、FICE放大技术对病变进行腺管开口分型及微血管形态观察,超声内镜判定病变浸润深度,并与病理学诊断相比较。结果在94例病人中发现FICE放大模式下发现新生性病变172个,常规放大内镜下漏诊17个。FICE放大内镜对大肠肿瘤性及非肿瘤性判断符合率分别为93.8%、91.3%,高于常规放大内镜88.4%、75.6%（P〈0.05）。结论 FICE放大内镜对大肠肿瘤性及非肿瘤性病变诊断的符合率高于普通放大内镜,有利于发现早期癌,可对病变浸润深度进行初步判断。     

内镜智能分光比色技术对大肠息肉的诊断价值

目的探讨内镜智能分光比色技术（FICE）对结肠息肉的诊断价值。方法选择2009年3月至2010年1月进行常规结肠镜检查发现结肠息肉样病变者共197例。分别采用常规放大技术、FICE放大技术及染色放大技术对结肠息肉进行腺管开口分型及微血管形态观察,并与病理组织学诊断相比较。结果在197例患者中发现息肉样病变359个,其中常规放大内镜下发现息肉327个（91．2％）,FICE放大内镜发现息肉351个（97．8％）,二者比较差异有统计学意义。FICE放大内镜比染色放大内镜更能清晰显示黏膜微血管结构形态（P〈0．01）,在显示腺管开口方面两者无统计学意义。FICE放大内镜对瘤性息肉及非瘤性息肉判断符合率为90．3％,高于染色放大内镜82．5％（P〈0．01）。结论FICE放大内镜可以观察黏膜表面微细结构及微血管形态,对结肠瘤性息肉及非瘤性息肉诊断的符合率高于普通放大内镜及染色放大内镜,有利于结肠早期癌的发现,有良好的临床应用价值。